Johanna Stegmann: Hallo. Mein Name ist Johanna Stegmann und das ist der Code des Lebens. Ab heute übernehme ich die Moderation von Barbara Strobel, die euch bisher im Podcast begleitet hat. Ich freue mich schon sehr auf viele spannende Gäste und Themen. Jeder von uns hat bestimmt schon einmal eine Diagnose erhalten, sei es bei einer einfachen Erkältung oder bei etwas Komplexerem. Doch was steckt eigentlich hinter einer Diagnose und welche Herausforderungen können dabei auftreten? Darüber spreche ich mit unserem heutigen Gast Lorenz Grigull. Wir schauen uns an, wie künstliche Intelligenz die Diagnose-Stellung unterstützen kann, was es bedeutet, wenn keine Diagnose gefunden wird und welche Rolle Patienten-Netzwerke spielen.Herzlich willkommen Herr Grigull. Damit wir sie besser kennenlernen, stellen sie sich doch bitte vor.

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Ja, ich freue mich hier zu sein. Mein Name ist Lorenz Grigull. Ich bin Kinderarzt, habe die Schwerpunktanerkennung Kinder-Hämatologie und Onkologie. Ich habe 25 Jahre an der medizinischen Hochschule Hannover gearbeitet und leite das Zentrum für seltene Erkrankungen in Bonn.

Johanna Stegmann: Warum arbeiten Sie gerne in dem Gebiet? Was ist Ihre Motivation?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Meine Motivation als Kinderarzt, das ist einfach. Kranke Kinder, die möchte man gesund machen. Da ist viel intrinsische Motivation. Wer das einmal gemacht hat, der bleibt da auch gerne. Ich bin irgendwann bei dem Thema Diagnose und Wege zur Diagnose gelandet, weil es zum einen für Jeden im medizinischen Bereich eine Herausforderung ist, die richtige Diagnose zu stellen. Es ist auch eine Herausforderung, es Studierenden beizubringen, es zu lernen, wie man eine richtige Diagnose stellt, wo Fallen sind, wie man Fehler machen oder sie vermeiden kann. Ich habe viele Familien, viele Kinder erlebt, die lange brauchten, bis sie eine Diagnose gestellt bekommen haben, viel Elend, viel zusätzliches Leid erlebt und daraus entstand die Motivation, Verbesserungen zu suchen und vielleicht sogar zu erfinden. Das Ganze manifestiert sich besonders bei seltenen Erkrankungen, an die man vielleicht nicht so denkt oder die nicht so leicht zu erkennen sind.

Johanna Stegmann: Sie liefern mir viele Stichpunkte für Themen, über die wir in der Stunde bestimmt noch sprechen werden. Zunächst möchte ich aber einen Schritt zurückgehen und erstmal die Diagnose an sich anschauen. Was ist eine medizinische Diagnose überhaupt?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Wenn man sich krank fühlt, zum Beispiel, ich habe Bauchschmerzen, dann frage ich mich, woher kommen meine Bauchschmerzen? Was ist der Grund für die Bauchschmerzen? Und wenn dann vielleicht mein Hausarzt sagt, ah Herr Grigull, Sie haben Druckschmerz im rechten Unterbauch und Sie haben dazu noch Fieber und ich habe im Ultraschall etwas freie Flüssigkeit im Bauchraum gesehen. Das könnte vielleicht eine Blinddarmentzündung sein. Dann stellt der Hausarzt eine Verdachtsdiagnose anhand meiner Symptome, anhand der Merkmale, die ich mitbringe. Dann werde ich zum Chirurgen geschickt, der eröffnet den Bauch mit einem Schnitt, guckt rein und sieht vielleicht dann, dass die Appendix gerötet, geschwollen ist und sagt, ich bin mir ganz sicher, der Grigull hat eine Blinddarmentzündung, eine Appendizitis. Um das noch zu überprüfen, wird dann noch dieser Wurmfortsatz in die Pathologie geschickt und der Pathologe guckt es sich unter Mikroskop an und sagt, ja, das ist eine Appendizitis, man sieht die typischen histopathologischen Merkmale. Dann haben drei verschiedene Ärzte bei mir die Diagnose gestellt, jeder Arzt, jede Ärztin durch ihre fachliche Brille und in der Zusammenfassung kann man sagen auf ihre Frage, wie entsteht eine Diagnose, anhand bestimmter Merkmale, die für sich genommen hinlänglich beweisend oder hochspezifisch für ein definiertes Krankheitsbild sind.

Johanna Stegmann: Gibt es noch weitere Punkte, die bei einer Diagnose relevant sind?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Das was wichtig ist, sind medizinische Leitlinien. Das heißt, es gibt definierte Kriterien, wo sich Gremien zusammengefunden haben, wo sich unterschiedliche Expertinnen und Experten an einen runden Tisch setzen und sagen, wie definieren wir die Diagnose Appendizitis oder Lungenzündung? Wichtig für die korrekte Diagnosestellung ist, dass es nach wissenschaftlichen Kriterien leitliniengerecht erfolgt.

Johanna Stegmann: Inwiefern unterscheiden sich die diagnostischen Ansätze bei seltenen und häufigen Erkrankungen?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Ich könnte so spontan gar nicht unbedingt sagen, dass es da Unterschiede gibt. Ich habe vorhin ja erwähnt, es gibt diagnostische Kriterien. Dafür, dass man sagen kann, ja, bei dieser Person liegt eine definierte Erkrankung vor. Das kann ein Nasenabstrich sein, das kann ein Blutest sein, das kann eine genetische Untersuchung sein, das kann eine Urinuntersuchung sein, die zu der Gewissheit führen: Hier liegt eine seltene oder auch häufige Erkrankung vor.

Johanna Stegmann: Haben Sie mir ein Beispiel, dass das näher erläutert?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Wenn ich morgen zu meinem Hausarzt gehe, mit 40 Grad Fieber, mit starkem Husten und einer Leistungsminderung, und der Hausarzt hört mich ab und hört dann mit dem Stethoskop Rasselgeräusche in der Lunge, dann würde er möglicherweise sagen, Grigull, du hast eine Lungenentzündung und verschreibt mir ein Antibiotikum. Das wäre dann eine häufige Diagnose, eine ambulant erworbene Lungenentzündung. Um eine seltene Erkrankung zu diagnostizieren, sind manchmal auch nur wenige Bluttests erforderlich. Und dann kann man diese Diagnose stellen. Umgekehrt kennen wir natürlich auch viele Situationen, in denen sehr komplexe diagnostische Verfahren oder auch viele diagnostische Schleifen gedreht werden, bis es zu einer Diagnosestellung kommt. Ganz in einem Satz, seltene Erkrankungen und häufige Erkrankungen unterscheiden sich nicht automatisch in dem Weg zur Diagnose, dass das eine immer besonders schwierig ist. Zur Wahrheit gehört auch, dass man für die Diagnosestellung von seltenen Erkrankungen sicherlich viel häufiger genetische Testungen macht, als in der Diagnosestellung von häufigen Erkrankungen.

Johanna Stegmann: Okay, eine Diagnose hat also auch immer viel mit medizinischen Untersuchungen zu tun, also Bluttests, genetische Tests und so weiter. Gibt es dann neben den, ich sag mal, harten Fakten noch andere Dinge, die in eine Diagnose einfließen? Wie sieht es zum Beispiel mit dem Bauchgefühl aus? Hat das bei der Diagnosefindung vielleicht auch einen Platz?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Das Bauchgefühl ist die wertvolle Ergänzung der wissenschaftlichen Grundlage. Ich will jetzt nicht sagen, das ist wie Ying und Yang, aber jeder Mensch mit Erfahrung in einem Gebiet weiß, dass es Schwingungen gibt, die nicht immer gut in Worte zu fassen sind. Und deswegen sich vielleicht als Wort nicht in gleicher Weise in Leitlinien finden. Vielleicht ist das, was ich jetzt hier mit Bauchgefühl gesagt habe, in Wirklichkeit die Summe von Informationen, die wir nur noch nicht gut in Worte oder auf andere Weise zusammenfassen. Denn es ist ja das, was dann eine Chirurgin mit ihren Fingerspitzen erfasst, was sie vielleicht in den Augen des Patienten an der Nasenspitze sieht. Und vielleicht sind das, was wir Bauchgefühl nennen, doch in Wirklichkeit eigentlich harte Informationen, die dann zusammengenommen ein bestimmtes Muster ergeben.

Johanna Stegmann: Ich könnte mir vorstellen, dass das Erfahrungswissen auch einen entscheidenden Anteil am Bauchgefühl hat.

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Ja, das würde ich bestätigen. Andererseits muss man auch wissen, dass es gute Untersuchungen dazu gibt, wie Fehler entstehen. Und Erfahrung kann auch ein Nachteil sein.

Johanna Stegmann: Das ist spannend. Die Assoziation hatte ich im ersten Moment nicht. Inwiefern kann Erfahrung denn ein Nachteil darstellen?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Ein beliebtes Beispiel ist das Phänomen, wenn Sie, Frau Stegmann, als Ärztin, gerade eine seltene Erkrankung gesehen, diagnostiziert haben, dann werden Sie besonders bei Ihren nächsten Patientinnen an diese Erkrankung denken. Das heißt, Sie haben ein Selection-Bias, wie es im Fachjargon heißt. Sie sind stärker sensibilisiert, diese Erkrankung zu sehen. Oder wenn Sie etwas sehr Schlimmes erlebt haben als Ärztin, Sie haben vielleicht eine bestimmte Krankheit übersehen, dann werden Sie immer bei den Symptomen dieser Erkrankung bei den nachfolgenden Patienten besonders Angst haben, dass Sie den gleichen Fehler wieder machen und werden vielleicht übervorsichtig sein und viel mehr Tests durchführen als andere Ärztinnen, die andere Erfahrungen gemacht haben. Das heißt, wir müssen uns klarmachen, dass wir eine Triangularität haben. Wir haben die Patientin, den Patienten in der einen Ecke, wir haben dann Arzt, Ärztin in der anderen Ecke und in der dritten Ecke des Dreiecks die Kriterien für die Erkrankung und wir haben eine Interaktion zwischen den Ecken des Dreiecks. Da sind Beziehungsinteraktionen, Kommunikationsinteraktionen. Da fehlen vielleicht Informationen oder die Informationen werden falsch einsortiert. Da menschelt es schon auch, weil wir alle keine Computer sind.

Johanna Stegmann: Wie kann man sich als Ärztin, wenn ich es mal etwas flapsig formuliere, vor einer Lieblingsdiagnose schützen?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Der eine Schritt ist angefangen in der Kommunikation. Also als Ärztin, Arzt gut fragen, gut zuhören und gut dokumentieren. Als Hausarzt, Hausärztin wiederum die Patientinnen zu ermuntern, ihre Anliegen klar zu strukturieren. Eine angemessene Atmosphäre für den Behandlungsanlass zu schaffen. Und schließlich sicherzustellen, dass man Feedbackschleifen hat, die es ermöglichen zu sagen, ja, hier war es richtig, hier war es vielleicht eine Unschärfe, hier war es vielleicht ein Fehler.

Johanna Stegmann: Werden diese Fehler irgendwo gesammelt, damit andere auch daraus lernen können?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: An vielen Krankenhäusern gibt es ein Werkzeug, das heißt Critical Incident Reporting System, CIRS abgekürzt. Das sind Systeme, wo über Meldeverfahren man dort schreiben kann, wenn etwas nicht optimal gelaufen ist. Das können auch diagnostische Fehler sein oder eben idealerweise eher beinahe Fehler. Und indem man so etwas dokumentiert, kann man aus diesen Fehlern lernen. Und ganz konkret, wenn sie sagen, wie kann man sich davor schützen, dass man eine Lieblingsdiagnose hat und andere Sachen nicht sieht, gilt es natürlich auch, dass man sich lebenslang fortbildet und lebenslang kritisch analysiert, ob man Fehler macht, was für Fehler passieren und was man tun kann, um diese Fehler zu reduzieren.

Johanna Stegmann: Gibt es denn Faktoren, die Fehler begünstigen können? Gibt es eventuell sogar Bereiche in der Medizin, die anfälliger für Fehler sind?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Also es gibt dazu wissenschaftliche Untersuchungen und man kann das klar benennen. Fehler entstehen da, wo ungünstige Faktoren zusammenkommen. Und ungünstige Faktoren sind zum Beispiel mangelnde Erfahrung, Stress, das heißt auch Zeitmangel und Störungen der Kommunikation oder der Informationsweitergabe, Schnittstellen, also eine Übergabe zwischen zwei unterschiedlichen Bereichen. Das sind typische Störungen, die die Fehlerwahrscheinlichkeit erhöhen und entsprechend gibt es Untersuchungen aus den USA, die gezeigt haben, dort wo vermeintlich eher in Ruhe gearbeitet werden kann, wie zum Beispiel in der Pathologie, passieren weniger Fehler als in der Notfallmedizin.

Johanna Stegmann: Gibt es denn Fehler oder Herausforderungen, die speziell bei der Diagnose von seltenen Erkrankungen auftreten können?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Vielleicht ist es, salopp formuliert, wenn man als Ärztin, als Arzt eine Erkrankung nie gesehen hat, dann gibt es zwei Faktoren. Das eine ist, vielleicht vergisst man, dass es so eine Erkrankung überhaupt gibt. Wenn ein Patient dann im Raum steht und der hat die Erkrankung, dann weiß man es schlichtweg nicht, dass es eine Erkrankung gibt, auf die genau diese Merkmale zutreffen. Das ist dann das Thema mangelnde Erfahrung. Dann mag es auch sein, dass für bestimmte seltenen Erkrankungen der beweisende Test nicht im Routineprofil verankert ist und dass man es deswegen leichter übersehen kann. Dass also leichter ein Fehler passiert. Oder es ist eben die Kombination daraus, dass man sagt, es fühlt sich schon, da kommt wieder das Thema Bauchgefühl, irgendwie ungewöhnlich an, aber mir fällt nicht so richtig ein, was es sein könnte.

Johanna Stegmann: Lassen Sie uns nochmal auf das Thema eingehen, wie Diagnosen vereinfacht werden können. Ich habe gelesen, dass die Mustererkennung eine wichtige Rolle dabei spielt, um den Diagnoseprozess zu unterstützen. Können Sie uns dazu mehr erzählen?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Ich würde sagen, dass jede Erkrankung bestimmte Merkmale hat und dass das insgesamt bedeutet, dass Krankheiten, Krankheitszustände, einem definierten Muster entsprechen. Diese Muster können unterschiedlich sein, aber letztlich immer wieder Merkmale verbinden, dass man sagen kann, das ist für mich das Muster einer neurologischen Erkrankung oder das ist für mich das Muster einer Blinddarmentzündung. Krankheiten haben nach meinem der früherhalten typischen Muster.

Johanna Stegmann: Sie selbst haben sich intensiv mit Mustern in Fragebögen beschäftigt. Was genau haben Sie da gemacht und welche Rolle spielt hier die künstliche Intelligenz?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Ich beschäftige mich wissenschaftlich fast seit 15 Jahren mit dem Thema und habe mit zwei Experten diagnoseunterstützende Verfahren entwickelt. Der eine Experte, Werner Lechner, war, als ich ihn kennengelernte, Professor an der Fachhochschule in Hannover und hat sich mit dem Thema Data-Mining, also Informationen in großen Datenmengen, beschäftigt. Später kam dann noch Professor Frank Klawonn dazu. Wir haben zu dritt versucht, Muster in Fragebogen zu erkennen und anhand der Antwortmuster eine diagnostische Zuordnung zu verfolgen. Interessanterweise funktioniert das und es funktioniert für viele unterschiedliche Erkrankungen. Wir haben das für 100 Erkrankungen ausprobiert und mit diesen mathematischen Verfahren gelang es, dass man Muster in großen Mengen an Fragebogen erkennen konnte, um dann einem neuen Fragebogen zu sagen, das ist das typische Muster, beispielsweise für Morbus Pompe, eine seltene neuromuskuläre Erkrankung. Und so haben wir uns mit dem Prinzip wissenschaftlich beschäftigt mit mathematischen Verfahren. Heutefasst man das oft zusammen als künstliche Intelligenz und selbstverständlich entsteht eine Diagnose nicht durch ein Antwortmuster in einem Fragebogen. Aber es kann der Verdacht, der Hinweis für eine Diagnose geliefert werden und diese Verdachtsdiagnose kann dann in einem zweiten Schritt bestätigt oder entkräftet werden. Aber das Prinzip ist, dass man schneller sagt, okay, dieses Antwortmuster könnte auf diese seltene Erkrankung, Morbus Sabri vielleicht, oder eine Muskeldystrophie oder eine seltene Lungenerkrankung hinweisen. Also bringen wir Ärztin und Patient dazu, schneller weitere diagnostische Tests zu veranlassen und damit den Weg zur Diagnose, diese oftmals vielen Jahre zu verkürzen.

Johanna Stegmann: Das heißt, Sie verstehen künstliche Intelligenz als ein unterstützendes Werkzeug in der medizinischen Diagnostik.

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Absolut. So würde ich es in Kürze benennen. Ich nehme gerne immer das Bild der Navis im Auto. Vor 20 Jahren sind alle mit Faltplänen durch die Gegend gefahren und es war ein Albtraum. Und dann kamen irgendwann die ersten Navis und dann kam gleichzeitig in der Bildzeitung die Schlagzeile, dass irgendjemand in den Fluss abgebogen ist, weil das Navi gesagt hat, hier rechts abbiegen. Aber inzwischen haben alle ein Navi, lassen es mitlaufen, aber gucken trotzdem auf die Straße. Wir sehen auch selbstfahrende Autos, wo noch jemand in der Nähe ist, um korrigierend einzugreifen. Und so wird es auch in anderen Bereichen sein. Wir werden besser, wenn wir es mitgestalten. Und ich sehe Ärztinnen und Ärzte mit einer entsprechenden Technologie in der Tasche am Arbeitsplatz, die dann ihre Patientinnen und Patienten besser versorgen können.

Johanna Stegmann: Gibt es denn auch weitere Bereiche, in denen künstliche Intelligenz eingesetzt wird, um Muster zu erkennen?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Auf jeden Fall. Und ich würde sagen, es gibt wahrscheinlich derzeit jede Woche neue Publikationen zu dem Thema. Prof. Kravitz, Peter Krawietz hier vom Uniklinikum Bonn, ist beteiligt an der Entwicklung eines Verfahrens, was anhand von Gesichtern Erkennung macht. Face2Gene heißt das, oder Gestaltmatcher. Das Verfahren funktioniert so, dass Fotos eingespeist werden von Ratsuchenden, von Patienten und werden mit Merkmalen von Bildern in einer großen Datei verglichen. Und dann werden Ähnlichkeitsprofile daraus erstellt und daraus dann auch eine Verdachtsdiagnose generiert. Das Gleiche versucht man auch mit Laborwerten. Man arbeitet mit Hinweisen in Arztbriefen und es gibt mehrere sowohl wissenschaftliche Unterfangen als auch Start-ups, die zum Beispiel versuchen, in radiologischen Befunden, also aus Bilddaten, aus pathologischen Befunden, also das, was Pathologen unter dem Mikroskop sehen oder auch in genetischen Datensätzen, Informationen zu finden, um daraus diagnostische Hinweise zu generieren.

Johanna Stegmann: Bei häufigen Krankheiten stehen ja große Datenmengen zur Verfügung, um Muster zu identifizieren. Wie verhält sich das denn bei seltenen oder sogar ultraseltenen Erkrankungen, wo ja oft nur wenige Fälle bekannt sind? Funktioniert das Prinzip der Mustererkennung bei so geringen Fallzahlen trotzdem?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Ich gehe da zweischrittig darauf ein. Der erste Schritt ist, dass was Sie sagen, wenn eine Erkrankung so selten ist, dann kann man erstmal nur sagen, es ist eine Abweichung von normal. Dann gelingt es vielleicht nicht, ohne weiteres eine Diagnose zu stellen. Wenn man es mit den anderen vergleicht, kann man nur sagen, es ist nicht wie die anderen. Das, was Sie beschreiben, trifft ja häufig nach meinem Dafürhalten auf seltene, sehr ultraselten genetische Erkrankungen hin. Da sind wir dann bei dem zweiten Punkt, den ich anspreche. Sie spüren schon in der Frage, es geht nicht, wenn man als ein Arzt oder eine Ärztin alleine für sich arbeitet. Es reicht auch nicht aus, wenn ein Krankenhaus so etwas macht oder ein Land. Die Herausforderung, vor der wir stehen, ist, dass wir diese Datenmengen, um sie angemessen verstehen zu können und für die Ratsuchenden, für die Patienten nutzbar machen zu können, müssen wir große internationale Zusammenarbeit erzielen und unsere Daten so strukturieren, dass wir alle datenschutzkonform und nur mit dem Einverständnis der Menschen, denen diese Daten gehören, selbstverständlich, aber wir müssen international zusammenarbeiten.

Johanna Stegmann: Was ich mir in dem Kontext sehr herausfordernd vorstelle, ist die Filterung der ganzen Datensätze, also wie und nach welchen Kriterien durchforste ich einen Datensatz? Welche Daten könnten eventuell künftig relevant sein, welche kann ich löschen, wo speichere ich die ganzen Daten?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Auf jeden Fall, also das Thema Datenknoten, Datenspeicherung, Datenschutz, diese Themen sind eminent wichtig, da arbeiten wir, ich kann jetzt nur für das Uniklinikum Bonn sprechen, mit dem Datenschutz, mit dem Datenintegrationszentrum, mit der Humangenetik, mit dem Zentrum für seltene Erkrankungen. Also da sind viele Abteilungen involviert und man muss auch ehrlich sagen, das kostet viel Geld und man muss auch ehrlich sagen, dass wir da in Deutschland aktuell auch viele Bewegungen haben, um das zu fördern, aber wir sind ein bisschen hinterher, also andere Länder sind da schon deutlich weiter und wir müssen da jetzt wirklich die Beine in die Hand nehmen, wie man sagt, auch Geld in die Hand nehmen, dass wir große Datensätze generieren können, um damit die benannten Probleme, also Wege zur Diagnose, Menschen schneller helfen können, auch aus der Diagnose dann Therapien, neue Therapien finden zu können, da wollen wir ja hin und das geht aus meiner Sicht nur, wenn wir große Datenmengen dann auch händelbar machen.

Johanna Stegmann: Wir haben jetzt viel darüber gesprochen, was eine medizinische Diagnose eigentlich ist und auch welche Herausforderungen sie mit sich bringt. Wenn wir die Diagnose nun mal aus der Perspektive von Patientinnen und Patienten betrachten, warum ist eine Diagnose wichtig, vor allem für Menschen mit seltenen Erkrankungen?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Wenn man ein Mensch ist und man merkt an sich Besonderheiten, die einen stören, vielleicht fühlt man sich auch manchmal benachteiligt, weil man bestimmte Sachen nicht kann und man muss sich immer entschuldigen, alle sagen, Mensch, streng dich doch mal an oder warum geht das denn nicht? Ja, ich weiß es nicht, ich kann es halt nicht und wenn man dann eine Diagnose hat und sagen kann, das ist meine Erkrankung und deswegen kann ich das nicht, dann ist dieser Druck weg, Punkt eins. Punkt zwei: Nachteilsausgleich. Wenn ich bestimmte Sachen nicht so kann wie andere, vielleicht nicht so lange einen Stift halten, weil ich Muskelkrämpfe bekomme, dann kann ich hier einen Nachteilsausgleich bekommen und bin nicht doppelt bestraft durch meine Erkrankung. Punkt drei geht dann in Richtung, das was im Sozialgesetzbuch drinsteht, dass ich vielleicht steuerliche Entlastungen bekomme, dass ich möglicherweise in Bereichen parken darf, weil meine Gehstrecke kürzer ist und ich einen entsprechenden Ausweis beantragen kann. Punkt vier geht dann in Richtung Diskussion mit den Krankenversicherungen. Wenn ich eine Diagnose habe, dann kann ich geltend machen, warum bestimmte Maßnahmen notwendig sind. Und der letzte Punkt betrifft Familienplanung. Wenn ich eine Diagnose habe und Kinderwunsch, dann kann ich das mit einbeziehen in meine Lebens- und Familienplanung und das Gleiche gilt natürlich auch, wenn ich Geschwister oder andere Angehörige habe, die das eventuell auch betrifft.

Johanna Stegmann: Sie berühren mit ihren Punkten ja sehr viele unterschiedliche Bereiche des Lebens und ich kann mir gut vorstellen, dass die Patientinnen deshalb auch sehr viel Hoffnung in eine Diagnose stecken. Wie gehen Sie mit dieser Erwartungshaltung seitens Patientinnen oder auch Angehörigen um?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Ich nehme diese Erwartungen sehr ernst und ich kann es nur allzu gut verstehen, wie es Menschen geht, die krank sind und keine Diagnose haben. Wir reden ja hier von zum Beispiel Schmerzen, für die man keine Diagnose hat, für die man deswegen vielleicht schlechter eine Therapie findet. Wir reden vielleicht von Leistungsminderungen, um ein weiteres häufiges Symptom zu nennen, vielleicht reden wir von einem schwerer zu beschreibenden Symptomkomplex. Ohne Diagnose ist es eine sehr schwierige Situation für Betroffene, bei Kindern für die Eltern, für das ganze familiäre Umfeld. Und natürlich, wenn Patienten zu einer Arzt, zu einer Ärztin kommen und sagen, bitte helfen Sie mir, ich habe jetzt schon so lange diese Beschwerden, diese Symptome, dieses Leid, helfen Sie mir, finden Sie bitte eine Diagnose, dann entsteht eine große Erwartungshaltung und meine Aufgabe ist es, die Symptome ernst zu nehmen, zu verstehen, zu analysieren und daraus dann eine Empfehlung abzuleiten, was man diagnostisch, therapeutisch machen kann. Das ordne ich für die Ratsuchenden ein, um dann die Erwartungshaltung und das, was wir machen, in Einklang zu bringen. Aber ja, die Erwartungshaltung ist groß und selbstverständlich können wir nicht alle an uns gestellten Erwartungen in gleicher Weise erfüllen. Aber da sind wir sehr transparent und ehrlich und offen und versuchen dann vertrauensvoll zusammenzuarbeiten, um dann am Ende ein gutes Ergebnis zu erzielen.

Johanna Stegmann: Leider ist es ja manchmal so, dass sich keine Diagnose finden lässt. Was kann man dann noch tun?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Keine Diagnose, trotzdem krank, ist eine sehr, sehr belastende, quälende und unglücklich machende Situation. Eine Möglichkeit ist dann, sehr gut nach Ressourcen zu gucken. Es gibt immer Kraftquellen und die sind manchmal verschüttet gegangen oder man sieht sie nicht oder man findet sie nicht. Und dann muss man aus meiner Sicht, wenn krank und keine Diagnose, vielleicht mal überlegen, ob dann eine Zeit lang auch die Diagnosesuche unterbrochen werden sollte, damit sich nicht alles nur um die Suche der Diagnose beschränkt und stattdessen schauen, wo kann man symptomorientiert arbeiten und die Symptome lindern oder besser behandeln, um dadurch mehr Lebensqualität zu bekommen.

Johanna Stegmann: Sie haben ja gerade verschiedene Ressourcen angesprochen. Welche Rolle können hier Patientennetzwerke spielen?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Die Patientinnen und Patienten und die Angehörigen wissen selbst am besten, wo die Probleme sind. Diese Ressource wurde jahrelang nicht angemessen gewürdigt. Ich habe ja mein erstes berufliches Leben in der Kinderonkologie verbracht. Da gab es starke Elternvereine und gibt es noch bis heute, der Verein für krebskranke Kinder in Hannover, mit dem ich jahrelang zusammengearbeitet habe. Die haben als Patientennetzwerk ganz viel für die betroffenen Familien vor Ort gemacht. Ganz praktische Sachen, die im Krankenhaus nicht vorgesehen waren. Die haben Elternwohnungen gemietet, damit, wenn die Eltern von fern kamen, dass die dort vor Ort schlafen konnten und nicht immer getrennt von ihren Kindern waren. Dann ist aber natürlich dieses Netzwerk auch ganz wichtig, um zu sagen, hör mal, bei uns ist jetzt folgendes Problem, unser Sohn soll mit dieser seltenen Erkrankung jetzt eingeschult werden. Aber er hört vielleicht schlecht oder er sieht schlecht und man sucht dann nach geeigneten Hilfsmitteln. Obwohl ich schon ein alter Arzt bin, kann ich viele dieser Fragen nicht gut beantworten, aber die Eltern untereinander können viele dieser Fragen beantworten. Und entsprechend ist dieses Netzwerken so wichtig. Und so habe ich es eben über die Jahre von vielen Patientennetzwerken gelernt, dass die sehr lebensnah, sehr praktisch, aber eben durchaus auch in der Kollaboration mit Ärzten, mit Wissenschaftlern haben die Forschungsprojekte auf den Weg gebracht. Und last but not least sehen wir ja auch die Strahlkraft von den großen Dachverbänden, die Allianz chronischer seltene Erkrankungen, die Achse oder auch das Kindernetzwerk, die viel bewegen und bewegt haben in den letzten 20 Jahren, um die Situation der Patienten, der Betroffenen als Netzwerk nach dem Motto, gemeinsam sind wir viele und sichtbar, dann zu verbessern.

Johanna Stegmann: Sie selbst engagieren sich im Bereich Patientennetzwerke und haben die App Anremie entwickelt. Was ist das für eine App?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Ja, sehr gerne. Unrare.me ist natürlich ein Herzensding. Wir nutzen in den Patienten-Netzwerken nicht die Möglichkeiten, die das 21. Jahrhundert liefert. Und deswegen habe ich gemeinsam mit Lara Kühnle 2019 ein Prototyp eines sozialen Netzwerkes konzipiert. Und in den letzten zwei Jahren haben wir, das heißt, das Kindernetzwerk, das Zentrum für seltene Erkrankungen, die Agentur 99 Grad, Ralph Schmidt, die Medizinische Hochschule vertreten durch Gundela Ernst und das Fraunhofer IAIS - wir waren also ein starkes Konsortium und sind es auch noch - haben wir gesagt, wir wollen ein digitales, app-basiertes Netzwerk machen, auf dem sowohl Angehörige wie Betroffene, wie Gesundheitsdienstleistende sich horizontal und vertikal vernetzen können, um gemeinsam Lösungen für Probleme zu finden. So ein bisschen habe ich immer als Slogan gesagt, Tinder für Leute mit seltenen Erkrankungen, also man gibt Informationen ein und man hat Matches und kann sich mit den Matches austauschen. Die aktuellen Funktionen sind: ich gebe in meinem Profil Informationen ein - es ist für Patientinnen komplett anonym, 100%ig datenschutzkonform, 100%ig transparent - und dann werden Matches für mich gesucht, mit denen ich im geschützten 1 zu 1 Chat mich austauschen kann. Ich als Arzt bin mit Klarnamen erkennbar für andere Ärztinnen, aber auch für Patienten, mit denen ich ebenfalls chatten kann, wo man zum Beispiel, das sind jetzt die neuen Funktionen, die in diesem Herbst rauskommen, in geschlossenen Gruppen Informationen, dass es neue Medikamente, neue Studien gibt. Ich kann eine Patientengruppe für Rücken, Skoliose, könnte ich demnächst bei unrare.me organisieren, Bilder hochladen, auf Informationsveranstaltungen aufmerksam machen. Und das alles starten wir in Deutschland, aber haben natürlich vor, in den nächsten Jahren damit international zu gehen, damit dann der Traum wirklich wird: Was mache ich denn, wenn ich alleine bin mit meiner Diagnose und ich finde niemand anderen in Deutschland, dass es zukünftig bei unrare.me möglich wird, sich dann mit anderen in Frankreich, Kanada oder Japan zu vernetzen.

Johanna Stegmann: Herr Grigull, lassen Sie uns zum Abschluss einen Blick in die Zukunft werfen. Was wünschen Sie sich im Gebiet der Diagnose, wenn wir perspektivisch auf die nächsten zehn Jahre blicken?

Prof. Dr. Lorenz Grigull: Ich wünsche mir, dass ich als Patient Zugriff auf meine Daten habe und ganz einfach meine Daten Leistungserbringern geben kann, 100%ig Datenschutzkonform. Das wünsche ich mir als Patient. Ich möchte als Arzt im Krankenhaus, dass wir im Uniklinikum Bonn bzw. im Verband Netzwerk Universitätsmedizin, dass es uns gelingt, Register mit sehr guten Patientendaten auf die Beine zu stellen, damit wir gemeinsam die vielen offenen Fragen beantworten können um den Weg zur Diagnose verkürzen können. Das möchte ich in Deutschland, in Europa und gemeinsam auf der ganzen Welt, dass die Daten kompatibel und gemeinsam nutzbar sind nach den entsprechend definierten Datenschutzkriterien und auch Datenurheberkriterien, weil wir dann die zur Verfügung stehenden Möglichkeiten, Stichwort KI, gestalten und zum Wohle der Patientinnen und Patienten einsetzen können.

Johanna Stegmann: Das war der Code des Lebens, präsentiert von GHGA, dem Deutschen Humangenom-Phänomenarchiv. Vielen Dank an Herrn Grigull für das spannende Gespräch und euch fürs Zuhören. Bis zum nächsten Mal.