Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Stell dir vor, du leidest unter einer unklaren Bewegungsstörung und deine Ärztin empfiehlt dir eine genetische Untersuchung, um mögliche Ursachen herauszufinden. Du gibst also eine Blutprobe ab und plötzlich zeigt dein Genom nicht nur Hinweise auf die Ursache der Bewegungsstörung, sondern auch auf andere Auffälligkeiten in weiteren Genen. Was, wenn das Genom uns mehr verrät, als wir wissen wollten? Solche sogenannten Zusatzbefunde werfen komplexe medizinische und ethische Fragen auf. Sollen solche Informationen überhaupt geteilt werden? Wer entscheidet das und was, wenn man das gar nicht wissen möchte? Und damit herzlich Willkommen zu einer neuen Folge vom Code des Lebens. Mein Name ist Johanna Stegmann und ich spreche hier jeden Monat mit spannenden Gästen aus der Genomforschung. Heute reden wir über Zusatzbefunde in der Genomsequenzierung und dazu habe ich zwei Experten eingeladen, die das Thema aus unterschiedlichen Blickwinkeln beleuchten werden: Der Medizin und der Ethik. Dr. Rami Abou Jamra ist Facharzt für Humangenetik und Professor für medizinische Genomik an der Universität Leipzig. Er forscht seit vielen Jahren zu den genetischen Ursachen seltener Erkrankungen und kennt die Herausforderungen der Genommedizin aus dem klinischen Alltag ganz genau. Ebenfalls dabei ist Dr. Martin Jungkunz, Ethiker und wissenschaftlicher Koordinator am Institut für Medizin und Datenethik der Universität Heidelberg und am Deutschen Krebsforschungszentrum. Er ist Koordinator der EURAT-Plattform und beschäftigt sich schwerpunktmäßig mit ethischen Fragen rund um Genomsequenzierung und biomedizinische Forschung. Herzlich Willkommen und schön, dass ihr heute Zeit für uns habt. Rami, ich würde gerne direkt mir dir starten. Wie kann ich mir deinen Arbeitsalltag vorstellen?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Abwechselhaft und sehr schön. Ich gehöre zu der Minderheit, die das Glück hat, ihre Arbeit jeden Tag sehr gerne zu machen. An einem normalen Arbeitstag habe ich viele Befunde zu unterschreiben, die die Kolleg:innen vorbereiten und mir geben. Ich lese den Befund und unterschreibe den oder ich gehe zurück zu den Leuten und bespreche das mit denen. Ich habe relativ viele Besprechungen, entweder Teambesprechungen oder Besprechungen mit Kooperationspartnern oder mit Einsender:innen. Und ich habe viele E-Mails, die ich jeden Tag beantworte. Das nimmt auch einen großen Teil meiner Arbeit ein und dann gibt es die Forschungsfragen, zum Beispiel Manuskripte schreiben, sichten, Gutachten und solche Dinge.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Erinnerst du dich noch daran, wann du zum ersten Mal mit einem Zusatzbefund in Berührung gekommen bist?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Ja, das ist sehr lange her, bestimmt 20 Jahre. Wir haben eine Kohorte zusammengestellt, um die genetischen Ursachen von einer männlichen Glatze zu untersuchen. Dann hatten wir zufällig bei einem von diesen Männern gefunden, dass diese Person ein sogenanntes Klinefelter-Syndrom hat. Klinefelter bedeutet, es gibt nicht nur ein X-Chromosom bei einem Mann, sondern zwei, assoziiert mit einer Reihe an Auffälligkeiten. Einige davon kann man sehr gut behandeln, indem man einfach Testosteron verabreicht. Damit beugt man zum Beispiel Osteoporose vor, vor allem beugt das vor Depressionen. Also, man kann einiges machen und zufälligerweise, und das war das Schlimmste, kannte ich diesen Mann über Ecken. Wir haben die Kohorte gesammelt über Freunde und Freundesfreunde und ich wusste, wer diese Person ist, hatte mit ihr auch sogar einmal Fußball gespielt. Und dann habe ich diesen Befund gesehen und dachte, das muss ich ihr mitteilen. Weil, damit kann dieser Mann einiges machen. Und ich gehe stark davon aus, dass er darüber nichts wusste. Ich durfte aber damals nicht, weil es keine Einwilligung gab für Zusatzbefunde. Und bisher tut mir dieser Fall leid.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Verstehe ich, dass einem das noch so im Gedächtnis geblieben ist.

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Ja, auf jeden Fall. Das war auch eine lange Diskussion. Aber damals waren die Ethik-Richtlinien viel schwächer. Es gab auch noch nicht mal ein Gendiagnostikgesetz und dennoch war es keine Frage, die man einfach so beantworten kann.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Und wer sich jetzt fragt, wie diese Studie ausgegangen ist, also, welche Männer genetisch gesehen eher zur Glatze neigen – das verrät uns Rami am Ende dieser Folge. Rami, das, was du gerade angesprochen hast, ist auch eine ethische Perspektive, die da stark mit reinspielt – und damit eine perfekte Überleitung zu unserem zweiten Gast: Martin Jungkunz, kannst du uns erzählen, wie dein Alltag als Ethiker aussieht?

Dr. Martin Jungkunz: Ja, wahrscheinlich weniger spektakulär. De facto besteht mein Alltag vorwiegend darin, dass ich Dinge lese, viel mit Leuten sprechen, aber auch wirklich viel Literaturrecherche betreibe. Die Dinge aufschreiben, irgendwie versuche, sie in ein System zu bringen. Und dann eben anhand dessen, was ich gelesen habe, mir ein Bild davon zu machen, was für Argumente es in Bezug auf irgendeine Fragestellung für und dagegen gibt. Und dann muss man abwägen, zu welchem Schluss man am Ende kommt. Das heißt, mein Alltag ist weniger mit Menschen, sondern mehr mit Büchern und PDFs gefüllt.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Ich würde gerne über die EURAT-Plattform sprechen. Das ist ja ein Punkt, mit dem du dich intensiv beschäftigst. Die EURAT-Plattform ist eine interdisziplinäre Arbeitsgruppe und setzt sich mit ethischen und rechtlichen Fragen der Genomsequenzierung auseinander. Was war denn der Auslöser für die Gründung der EURAT-Gruppe?

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Interessanterweise ein Zusatzbefund, war vor meiner Zeit, aber ich kenne diesen Fall. Da wurde ein Kind sequenziert. Man hat entdeckt, dass eine Mutation im TP, jetzt muss ich überlegen, ob es 52 oder 53 Gen war. Es hat auf jeden Fall nahegelegt, dass im Rahmen einer Krebsbehandlung die Bestrahlung mit hoher Wahrscheinlichkeit zu Sekundärtumoren führen würde. Und deswegen war die Information super wichtig, weil, der war in Behandlung. Trotzdem war in dem Moment die Frage, was mache ich mit der Information? Weil das im Rahmen von einer Forschungsstudie aufkam. Das war im Prinzip der initiale Moment von EURAT.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Rami, könntest du noch mal grundsätzlich erklären, was versteht man unter einem Zusatzbefund?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Ich glaube, am Ende wird Martin mich korrigieren, freue ich mich auch. Ich kann dir sagen, wie wir das in Leipzig definieren. Ein Zusatzbefund ist ein genetischer Befund, den man bei einer Untersuchung findet, obwohl die Untersuchung nicht darauf angelegt war. Und dieser Zusatzbefund ist berichtbar, weil das, was wir fanden, ist ziemlich sicher. Also wir fanden nicht eine genetische Veränderung, die wir nicht genau beschreiben können, sondern tatsächlich eine sogenannte Mutation. Und dann ist es für uns berichtbar, wenn man was unternehmen kann. Also wenn man aufgrund dieser Information irgendetwas machen kann, eine Vorsorge oder eine Therapie. Etwas abweichend davon ist zum Beispiel eine sichere Mutation in einem Gen, wo man nicht sicher was unternehmen kann: Eine Mutation, die zu Demenz führt. Was mache ich denn damit? Man kann ja quasi nichts unternehmen außer dieser Information. Und dann kommen wir in eine philosophische Definition. Manche Leute sagen doch, doch, ich kann mein Leben anders gestalten, wenn ich darüber weiß, auch wenn es keine medizinische Behandlung gibt, aber es ist eine Lebenshandlung.

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Ich muss gar nichts zu sehr korrigieren. Ich wollte nur den Begriff weiterfassen. Zusatzbefund erst mal für uns ist eben, wie du schon sagst, ein Befund, der klinisch relevant ist, also der irgendeine Krankheit erzeugen wird, der nicht Ursprung der eigentlichen Untersuchung war. Und dann kann man eben unterscheiden, ist der actionable? Also sprich, kann man irgendwas dagegen tun, gibt es eine Vorsorgeuntersuchung, gibt es irgendwelche Behandlungsmöglichkeiten oder ist er eben nicht actionable? So was wie Demenz ist ein klassisches Beispiel. Also es wäre für uns auch ein Zusatzbefund, aber eben einer, der nochmal qualifiziert wird als nicht behandelbar. Und je nachdem, wenn man jetzt zum Beispiel mit Kindern umgeht, kann man noch unterscheiden, ist es ein Befund, der früh auftritt oder spät auftritt, noch im Kindesalter oder eben Erwachsenenalter. Genauso auch, wenn es behandelbar ist, die Behandlung, liegt die nahe schon im Kindesalter durchzuführen oder reicht es im Erwachsenenalter. Also ein Beispiel ist so was wie eine BRCA-Mutation, Brustkrebs, im Erwachsenenalter. Da kann man sich die Frage natürlich berechtigterweise stellen, ob ein Kind das schon wissen muss.

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Aber Martin, jetzt aus Sicht eines Philosophen würde mich das interessieren, wenn wir eine solche BRCA-Mutation bei einem Kind finden und, ich mach es noch schwerer und sage, es ist ein Junge. Erstens ist es für ihn nicht relevant, weil er noch ein Kind ist und zweitens, auch wenn er erwachsen ist, ist das Risiko für ihn ja viel milder oder weniger als bei einer Frau. Und dennoch neigen wir dazu, dass zu berichten und zwar aus zwei Aspekten. Nummer eins, wenn wir die Variante jetzt nicht berichten, dann ist die verloren und wer soll das in 20 Jahren nochmal finden? Und zweitens, wenn wir das jetzt berichten, dann helfen wir vielleicht anderen Leuten, weil die Mutation kommt ja nicht von irgendwo her, sondern von den Eltern von diesem Kind. Das heißt, die Mutter könnte diese Mutation tragen. Wenn wir das beim Kind einfach nicht erwähnen, dann befürchten wir, wir könnten somit die Mutter im Stich lassen. Und so einen Brustkrebs kann man ja häufig gut behandeln, wenn auch nicht immer, aber wenn dieser Mutter ein Ovarialkarzinom bekommt und dann stirbt, dann wäre das echt doof. Und deswegen: auch bei Kindern haben wir wenig Hemmung, das zu berichten, natürlich, wenn die Familie das wissen möchte.

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Ich würde das auch genauso unterschreiben. Also beim Kind muss man ja auch immer aufs Kindeswohl achten. Die Frage ist natürlich, was ist Teil des Kindeswohls? Und wir würden sagen, Teil des Kindeswohls ist auch die Gesundheit der Familie. Wenn die Mutter erkrankt und möglicherweise stirbt, ist es natürlich nicht im Sinne des Kindeswohls. Wenn da ein Kind ist und ja, es ist irgendeine Mutation, die wirklich jetzt oder zumindest in nächster Zukunft irgendeine Handlung verlangt, dann würde ich jetzt und würde, glaube ich, wir auch in der EURAT-Gruppe sagen, können die Eltern nicht sagen, nee, solche Befunde wollen wir nicht wissen. Sondern solche Sachen sind so überlebensrelevant, dass wir sagen würden, das ist gerechtfertigt, das zurückzumelden, allein schon aus Fürsorgepflicht des entsprechenden Arztes oder der Ärztin.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Wenn man dann eine Mutation bei einem Kind findet im BRCA-Gen, wie gehen die Eltern denn damit um? Haben die eine Verpflichtung, das dem Kind dann mitzuteilen, wenn das volljährig ist oder ist das eine Grauzone?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: In der Praxis sagen wir den Leuten den Befund. Sie fragen uns auch häufig, ob sie das dem Kind sagen sollen. Wir sagen denen, dass das in ihrer Macht ist. Aber wenn das keine Relevanz für das Kind hat, dann ist die Mitteilung wahrscheinlich nicht sinnvoll, würde das Kind nur belasten und derzeit nichts bringen. Was wir auch manchmal sagen, diese Information sollten sie auch nicht unnötig Verwandten, Freunden, Lehrern, Hortbetreuer erzählen. Erstens ist das sehr privat. Zweitens, man weiß ja nicht, ob das nicht zu einer Stigmatisierung führt. Wie es aber dann tatsächlich nachher verläuft bei den Leuten zu Hause, kann ich nicht sagen.

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Natürlich würde ich schon sagen, dass die Eltern, zumindest moralisch eine Verpflichtung haben, das im Erwachsenenalter mitzuteilen. Gerade bei den Mädchen ist es so relevant, wenn du die Mutation hast, dann hast du eine 70-prozentige Wahrscheinlichkeit, zu erkranken. Das ist schon was, das kann man nicht verschweigen. Und es soll ja nicht verloren gehen. Bei allen anderen muss man ja schon sagen, es muss einen consent, also eine Einwilligung, dafür geben. BRCA ist es so ein Beispiel, das muss Rami mir genauer sagen. Ich glaube, Auftretenshäufigkeit ist so bei Mitte 40 ungefähr, ist das richtig?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Ein bisschen eher, von Mitte 30 bis Mitte 40. Und die ersten Untersuchungen sind mit 25, also bis 25, auch bei einer Frau, die eine Mutation trägt, macht man nicht.

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Der Erwachsene hat das Recht, auch solche Sachen abzulehnen. Also, wenn die Erwachsenen sagen, sie möchten es nicht haben, dann kann man es ihnen nicht aufdrücken, auch wenn es vielleicht für sie sehr relevant wäre.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Da gebt ihr mir schon einen guten Stichpunkt. Ich würde gerne mit euch über die Einwilligung sprechen. Ich habe den Begriff informierte Einwilligung in meiner Recherche gelesen. Und wenn ich es richtig verstanden habe, passiert das vor der Genomequenzierung. Also, wenn jetzt eine Patientin, ein Patient zu euch ins Institut kommt, Rami, dann wird diese Person vorher aufgeklärt. Ist das richtig?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Korrekt. Es gibt eine Vorlage, das sind mehrere Punkte. Und der größte Punkt ist dieser bezüglich Zusatzbefunde. Wir geben das den Leuten zum Lesen, in der Regel erzähle ich es ihnen aber und sage denen, was die Bedeutung von diesen Punkten ist. Super selten, dass jemand nein sagt.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Und gibt es da dann auch die Möglichkeit, zum Beispiel zu sagen, ich möchte nur über das BRCA-Gen, beispielsweise, informiert werden?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Nein. Ja, ich weiß, was du meinst. Wir bieten nur eine Gruppe an. Diese Gruppe, die ist klar definiert. Wir berichten nur Mutationen, also Varianten, wo wir ziemlich sicher sind, dass sie einen schlimmen Effekt auf die Proteinfunktion haben. Und wir berichten nur diese Varianten oder diese Mutationen, wenn sie in einer Gruppe von etwa 80 Genen liegen. Und diese Liste haben wir nicht selbst definiert, sondern die ist vordefiniert von dem American College of Medical Genetics. Das ist so eine Art Referenzinstanz. Das haben wir so gemacht, weil alles andere im Alltag nicht machbar ist. Es gibt zum Beispiel Gene in dieser Liste, die unserer Ansicht nach fehlen, wo man sagt, da ist eigentlich eine Handlungsmöglichkeit vorhanden. Allerdings sind sie aus irgendeinem Grund nicht in dieser Liste, vielleicht einfach, weil das Gesundheitssystem in den Staaten anders ist als in Deutschland. Und die berichten wir dennoch nicht, weil die in dieser Liste nicht vorliegen. Und es gibt auch ein paar Gene in dieser Liste, wo wir denken, ist es wirklich notwendig? Die berichten wir hier trotzdem, obwohl wir persönlich nicht ganz überzeugt davon sind.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Die Liste, von der Rami spricht, kommt vom American College of Medical Genetics – das ist eine Fachgesellschaft, die Standards für die genetische Diagnostik festlegt. Und die haben eine Liste von aktuell 83 Genen zusammengestellt, bei denen klar ist, wenn hier eine bestimmte Variante auftaucht, dann ist das medizinisch relevant. Zum Beispiel, weil man vorbeugend etwas tun kann oder weil es eine gezielte Behandlung gibt. Diese Liste enthält aber nicht alles, was theoretisch interessant wäre. Es geht nur um Gene mit einer klaren Handlungsempfehlung. Alles andere, also wo man noch nicht so ganz genau weiß, was man tun könnte, wird nicht in diese Liste inkludiert. Die Liste wird aber regelmäßig aktualisiert, also kann sie sich mit der Zeit verändern, wenn neue Erkenntnisse dazukommen.

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Also, man muss sich auch vorstellen, man müsste ja über alle 80 Varianten, die in dieser Liste sind, wirklich separat alles aufklären, obwohl man nicht weiß, ob überhaupt was auftritt und wenn ja, was davon. Man kann sich ja gar nicht vorstellen, wie lange so was dauern würde. Das ist eines der großen Probleme, dass man nicht adäquat aufklären kann vorher. Zumindest nicht so, wie man es eigentlich tun würde, wenn man eine gezielte Untersuchung macht.

Johanna Stegmann: ,291 Rami, was passiert denn, wenn ein heute nicht mitgeteilter Befund in ein paar Jahren medizinisch relevant wird? Wird so was später dann nochmal überprüft? Oder ist die Chance auf diese Informationen dann für die Patient:innen verloren?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Nein. Diese Re-Analyse betrifft übrigens nicht nur Zusatzbefunde, sondern alles Mögliche. Manchmal kommt jemand mit einer Fragestellung, von mir aus, einer Bewegungsstörung. Ich führe die Analyse durch, ich finde keine Mutation. Ich berichte negativ. Zwei Jahre später gibt es eine Studie, ein neues Gen kommt, und jetzt kann ich die Mutation doch finden. Diese Re-Analyse findet derzeit nicht regelrecht statt. Einerseits, weil es technisch nicht so einfach etablierbar ist. Das ist aber natürlich ein lösbares Problem. Nummer zwei, es ist dennoch Arbeitsaufwand, wenn ich fünf Jahre später doch die Mutation finde und das zurückberichtete, dann habe ich keinen Auftrag. Ich bekomme ja kein Geld von Leuten. Drittens, die Einwilligungserklärungsgrundlage gibt mir nicht eindeutig das Recht, in zehn Jahren nochmal in die Daten reinzuschauen. Das heißt, eine systematische Re-Analyse, um dann etwas später zu berichten, was ich heute nicht sehe, nur weil die Medizin noch nicht so weit ist, aber in zehn Jahren sehen würde, das gibt es nicht. Eine nicht systematische Berichtung, das heißt, zwei Jahre später, drei Jahre später geht der Patient nochmal zum Arzt und sagt, ich habe noch ein Problem. Der Arzt fragt mich und dann sage ich, ja, ich kann die Daten re-analysieren. Dann habe ich einen Auftrag und dann stoße ich die Sache an, dann nehme ich mir die Zeit oder ich mache eine große Studie an unserem Datensatz und finde zufällig andere Varianten. Ah, guck mal, das ist ja relevant. Und dann werden wir dies später berichten.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Martin, wie siehst du das aus ethischer Perspektive?

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Also das Thema Re-Analysen hat mich in den letzten Monaten auch sehr beschäftigt, weil man natürlich hoffen könnte, dass vielleicht KI da mal das eher möglich macht. Also, ich habe mir das mal abschätzen lassen von dem Humangenetiker bei uns. Der meinte, der Aufwand für eine Re-Analyse kann ein bis zwei Arbeitstage in Anspruch nehmen. Je nachdem, was man findet und wie kompliziert der Fall ist, wenn man auch noch irgendwelche Fallbesprechungen machen muss und sowas in der Art, kann das relativ viel Aufwand bedeuten. Und ein Teil davon ist eben auch, in dem es um Recherche geht. Und diese Recherche kann man sich zumindest vorstellen, dass es mal mittelfristig KI übernehmen könnte. Es gibt auch schon erste Tools, die das zumindest auf dem Papier tun sollen. Aber wie Rami auch schon sagt, informed consent ist das Allerwichtigste. Also wenn die Leute das einfach nicht wollen und nicht angekreuzt haben, dass sie es wollen, ist es halt sehr, sehr schwierig in zwei Jahren nochmal anzukommen. Denn sie haben immer das Recht, Wissen abzulehnen über sie. Und ich kann ja nicht sagen, wir haben was gefunden über sie. Wollen Sie es denn eigentlich wissen, ist ein bisschen schwierig, weil dann hat man schon was verraten.

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Ja, und das mit dem informed consent, das ist nicht immer geradeaus oder einfach, weil wenn ich jetzt noch ein Item und noch ein Item und noch einen Punkt aufnehme. Wenn ich dem Patienten fünf Seiten vorlege und sage, wenn du die Diagnostik haben willst, dann musst du das hier durchlesen und ankreuzen, dann gucken mich die Patienten an, was soll ich jetzt hier wieder kreuzen, dass ich endlich durch bin. Das ist scheinheilig und nicht zum Wohl des Patienten oder der Patientin.

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Ja, also ich wollte nicht sagen, dass der informed consent die Lösung aller Probleme ist. Im Gegenteil, es hat natürlich große Probleme. Es gibt ja auch Studien, die zeigen, dass den informed consent so viele Menschen überhaupt nicht verstanden haben, viele es nicht wiedergeben können. Es ist ein Riesenproblem natürlich. Wir haben auch die Erfahrung gemacht außerhalb der Genetik, als es um die Datennutzung ging, dass dann Patienten den consent bekommen, wo sie unterschreiben sollen, ob ihre Daten genutzt werden dürfen für die Forschung später. Und die waren sich sicher, sie hatten sowas schon unterschrieben. Hatten sie aber nicht. Man kriegt so viel Papier in die Hand gedrückt in der Klinik, dass man irgendwann nicht mehr weiß, was man eigentlich unterschreibt. Trotzdem ist natürlich immer die Herausforderung, Leuten ihre Autonomierechte nicht abzusprechen. Aber es ist eine Herausforderung in der Praxis. Gerade eben an Unikliniken, wo zehn Studien parallel laufen und man den Leuten ständig was in die Hand drückt. Es ist einfach viel.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Was wären denn die wichtigsten Punkte, die in die informierte Einwilligung rein sollten, aus eurer Perspektive, um weiterhin die Autonomie zu wahren, aber die Patientinnen und Patienten auch nicht zu überfrachten?

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Willst du anfangen, da kann ich doch kurz drüber nachdenken?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Also ich kann natürlich das wiedergeben, was unsere Einwilligungserklärung ist. Unsere Einwilligungserklärung ist eine Seite. Die Schrift ist, glaube ich, Größe zehn, Zeilenabstände sind in Ordnung. Es gibt einleitende Worte, die kein Mensch liest. Und dann gibt es ein paar Punkte, die müssen wir abfragen per Gendiagnostikgesetz, zum Beispiel Aufbewahrung von Probematerial, von Untersuchungsergebnissen, Beratung von Verwandten. Das sind Pflichtpunkte. Und dann gibt es drei Punkte, die sind optional und die finden wir super wichtig. Nummer eins, dürfen wir mit dem Material Forschung und Qualitätssicherung betreiben. Das ist für uns relevant und das zahlt sich häufig aus auch für die Patienten. Weil wenn wir Forschung damit betreiben dürfen, dann haben wir häufig die Möglichkeit, an die Patienten zurückzumelden, was wir finden. Das bringt mich zum nächsten Punkt. Dürfen wir in der Zukunft mit ihnen Kontakt aufnehmen. Wenn wir was finden, zum Beispiel eine Re-Analyse ergab gute Ergebnisse. Und der dritte Punkt sind die Zusatzbefunde, übrigens keine Pflicht. Also es gibt Labore, die nehmen diesen Punkt grundsätzlich nicht auf, weil sie sich den Aufwand eines Zusatzbefunden nicht aufbürden wollen. Und somit haben wir eins, zwei, drei, vier, fünf, sechs Punkte, wo die Patient:innen ja oder nein ankreuzen sollten, hinzu, wie gesagt, Präambel und am Ende, wenn sollen wir kontaktieren und Unterschriften. Das sind aus meiner Sicht die wichtigsten Punkte. Und mehr ist den Leuten nicht zuzumuten.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Martin, siehst du das auch so?

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Die Punkte sind auf jeden Fall alle sehr wichtig. Gerade der Forschungsanteil ist essenziell wichtig. Wir haben ja das Problem, dass wir immer noch über das Genom zu wenig wissen. Und die Datenlage ist immer noch verbesserungswürdig, sage ich mal. Und was die Zusatzbefunde betrifft, der Punkt muss rein. Ich würde vielleicht noch, wie gesagt, den Unterschied machen zwischen behandelbar, nicht behandelbar, dass man den Leuten die Möglichkeit gibt, auch nicht behandelbar anzunehmen, wenn sie das möchten. Man kann sich jetzt darüber überstreiten, ob der Nutzen für die Lebensplanung, wie viel der wirklich wert ist oder nicht. Also ich würde den nicht ganz geringschätzen wollen, weil es schon natürlich relevant sein kann, wenn ich weiß, ich werde in einem gewissen Alter Pflege brauchen, dass ich vielleicht jetzt schon gucke, dass ich mich darum kümmere, dass ich finanzielle Ressourcen zurücklege. Wenn man vom Klinikkontext ein bisschen weggeht, mehr in den Forschungskontext: In Heidelberg haben wir oft diese Zwischenkonstellation der transnationalen Forschung, wo dann einfach nicht ganz klar ist, ist das jetzt Klinik oder ist es Forschung, weil, meistens ist es irgendwie kliniknahe Forschung. Also umso weiter man von der Klinik weggeht, umso mehr Aufwand ist für die Rückmeldung einzuplanen. Zum Beispiel, wenn ich jetzt Daten habe, die sekundär analysiert werden, von Leuten, die in den Patienten gar nicht kennen. Dann ist natürlich die Frage, ist es zumutbar, jeden Befund, den ich da finde, zurückzumelden? Dann kann man ja schon sagen, man muss wirklich sich auf die wirklich wichtigen begrenzen. Denn der Forscher oder die Forscherin müsste erst mal rausfinden, lebt der Patient überhaupt noch. Wie lange ist es denn her, als die Daten erhoben wurden? Wie kann ich den kontaktieren? Weiß es vielleicht sogar schon, das sind ja alles ziemlich viele Schritte. Man muss schon überlegen, was man dann wirklich in die Rückmeldeprozedur aufnimmt.

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Ganz interessant, im Vergleich zu anderen Humangenetiken sind wir hier in Leipzig relativ großzügig. Also wir haben schon mal die Rückmeldung bekommen, dass wir zu viel zurückmelden an Zusatzbefunden und dennoch sind Zusatzbefunde von der Art, die du beschrieben hast, definitiv nicht drin. Also hier drin sind diese 83 Gene vom American College of Medical Genetics. Da kann man was Konkretes unternehmen, also zum Beispiel einen Herzschrittmacher im Falle einer Herzrhythmusstörung oder regelmäßige Untersuchungen im Falle von Brustkrebs. Aber keineswegs Sachen wie zum Beispiel Demenz oder Blindheit oder eine spätere Neuropathie, die zu einer Gangstörung führen würde. Die sind alle nicht dabei. Oder zum Beispiel, es kommt jemand zu uns und hat eine heterozygote Mutation. Jeder von uns hat zwei Genkopien. Eine Genkopie ist betroffen, macht nichts. Aber das Risiko besteht, wenn der Partner oder die Partnerin von dieser Person beim selben Gen auch einen Fehler hat. Beide sind gesund, aber die Kinder von denen haben ein Risiko, was zu bekommen. Derzeit haben wir von 100 Analysen, die wir durchführen, in etwa 2,5 Prozent einen Zusatzbefund. Und das ist für diese kleine Gen-Liste von nur 80 Genen. Wenn wir das ausweiten auf die 5000 Gene, die untersuchtbar sind, dann ist das nicht mehr händelbar. Wenn wir diese Liste ausweiten würden auf alles Mögliche, unabhängig vom ethischen Aspekt, dann würden wir bei fast jeder Person einen Zusatzbefund haben. Wenn man das ausweitet auf Mutationen, die bei einem selbst nichts machen, aber ein gewisses Risiko bergen, in der zweiten Generation was auszumachen, auch wenn dieses Risiko noch gering ist, dann hat jeder von uns was. Nicht alle Patient:innen kommen zu uns in die Humangenetik und werden aufgeklärt. Die Mehrheit der Proben kommen ja von Kliniker:innen, also Kardiolog:innen oder Nephrolog:innen oder Kinderärzt:innen. Und das heißt, diese Aufklärung bezüglich des Gendiagnostikgesetzes beziehungsweise bezüglich der Zusatzbefunde, das machen nicht immer Genitiker:innen. Das heißt, wenn eine Kinderärztin mir eine Anfrage bezüglich Entwicklungsverzögerung schickt, schicke ich an sie einen negativen Befund. Wir haben die Ursache nicht gefunden und noch on Top eine BRCA-Mutation, welche zu Brustkrebs führen könnte bei einem Kind. Dann können viele Leute damit nicht umgehen, entweder weil sie die fachliche Expertise nicht haben oder weil sie keine Zeit haben. Wir bieten allen an, ihr könnt das auf uns abwälzen und die Leute können sich bei uns natürlich gerne anmelden. Aber es gibt auch viele Leute, die sagen, könnt ihr das nicht raus nehmen aus eurer Einwilligung, weil, wenn die Patientinnen das sehen, dann wollen sie es haben. Ich habe aber keine Zeit, das denen anzubieten.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Was macht ihr in so einem Fall?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Wir machen jetzt keine Wunsch-Einwilligung für jede Person. Wir sagen den Leuten, sie können von Anfang an das durchstreichen für ihre Patient:innen, aber wir können nicht für dich persönlich eine neue Einwilligung machen, indem wir diesen Punkt rausnehmen. Ich finde es auch für die Patient:innen nicht so ganz fair.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Wie oft passiert das denn, Rami, dass dann auch Personen tatsächlich zu euch kommen, von der Kinderärztin beispielsweise, dass sie eben von euch mehr Information haben wollen oder aufgeklärt werden möchten?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Ich kann dir jetzt keine Zahlen nennen. Viel seltener als es sein soll. Aber das ist nicht repräsentativ, kann auch daran liegen, dass entweder kommen die Proben von ganz weit weg. Das heißt, die Ärzt:innen vor Ort müssten eine Lösung finden, dass die Leute auch dort vor Ort sich beraten lassen. Oder sie kommen aus Leipzig, dann kommen sie aber aus dem Universitätsklinikum und da stehen wir in dermaßen engem Kontakt, dass die Ärzte, die rufen mich an und sagen, ihr habt mir hier eine BRCA 1, was soll ich denn damit machen? Und dann sag ich hier, entweder an uns schicken oder direkt in die Gynäkologie und dann ist das damit erledigt. Aber ich will nicht ausschließen, dass es woanders anders ist.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Ich würde gerne noch die technische Komponente besprechen. Es wird ja nicht so sein, man analysiert das Genom und dann sieht man sofort, was relevant ist und was nicht. Wie genau entstehen denn die Zusatzbefunde? Läuft eine bioinformatische Analyse drüber mit den Genen, die eben in der Liste drin sind oder funktioniert das anders?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Es ist relativ einfach. Wir haben einen Datensatz, der bioinformatisch aufgearbeitet ist. Und dann können wir sagen, zeig uns alle Varianten, die in diesen 83 Genen sind. Das dauert eine Sekunde. Dann können wir sagen, zeig mir alle Varianten in diesen 83 Genen, die wirklich selten in der allgemeinen Bevölkerung sind. Und dann sind wir häufig bei null und fertig. Und wenn aber eine Variante übrigbleibt, dann ist das auch nicht so ein großer Aufwand, weil, wir berichten nur Varianten, die sicher sind. Das heißt, sobald die Variante irgendwie wackelig ist, dann ist das nicht berichtbar im Rahmen dieser Zusatzbefundvereinbarung und die schließen wir aus. Mit dem Risiko, dass das eine echte Mutation ist. Aber so ein Risiko müssen wir eingehen, weil sonst fangen wir an Sachen an die Leute zu berichten, die nicht sicher sind. Das bringt nur Unruhe und man kann eh nicht handeln. Das heißt, die Suche nach der Mutation ist relativ easy. Ich würde sagen innerhalb von einer Minute haben wir in 95 Prozent der Fälle eine solche Mutation ausgeschlossen und in den restlichen fünf Prozent haben wir etwas gefunden, müssen ein bisschen mehr suchen und dann dauert es je nach dem, was man findet zwischen zehn Minuten um zu sagen: doch nichts, und zwei Stunden oder drei Stunden, guck mal, das ist eine Variante, da muss ich mit dem Kollegen Rücksprache halten. Es gibt spezifische Empfehlungen, die man machen muss. Und dann kann man bis zu zwei Stunden mit so einem Befund beschäftigt sein.

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Interessant übrigens, dass du, aber wir haben das bei uns eine Definition erst mal von Zusatzbefunden eher formuliert, dass wir sagen, es ist keine aktive Suche. Aber de facto, wie es aussieht, ist bei euch die Suche wirklich aktiv. Also ja, ihr geht diese Liste einfach durch. Also wenn die Leute ankreuzen, ich möchte es haben, dann wird diese Pipeline quasi aktiviert.

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Völlig richtig. Das ist auch ein Punkt, den hatten wir auch mit Kolleg:innen besprochen. Und wir bekamen auch manchmal die Rückmeldung, das, was wir machen, nicht so gut ist. Ich weiß es nicht.

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Das wollte ich damit nicht sagen. Ich hätte Zusatzbefund so im Sinne von einem zufälligen Fund ohne aktive Suche definiert. Dass das die Praxis ist, das wollte ich jetzt nicht bewerten. Das ist einfach nur eine definitorische Frage.

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Ja, manchmal ist es schwierig, die Linien zu ziehen. Und deswegen, weil wir die Linie nicht gut ziehen können zwischen wirklich zufällig, haben wir uns entschieden, wir schauen einmal gezielt nach. Ich kenne aber Labore, wenn Sie die Daten auswerten, dann blenden Sie diese 83 Gene aktiv aus, um bloß nichts zu sehen. Ja, also dass ihnen auch zufällig nichts unter die Hand kommt. Und dann denke ich mir, das ist aber nicht ethisch. Es kann nicht sein, dass du die Möglichkeit hast, eine BRCA-Mutation bei einer 35-jährigen Frau zu sehen und ihr das nicht zu sagen, dann stirbt sie sieben Jahre später an einem Ovarialkarzinom. Also ich finde das nicht in Ordnung.

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Das ist übrigens ein interessanter Punkt. Also, das weißt du ja besser als ich, das ist ja auch die Empfehlung der GFH, zumindest in der früheren Stellungnahme gewesen, die von 2009, also zumindest eine ältere Stellungnahme. Es gibt eine aktuelle von 2023. Da steht das nicht mehr drin, aber da wird es auch nicht bestritten. Aber in der früheren Stellungnahme stand da wirklich drin, dass Methoden zu wählen sind, die nach Möglichkeit die Wahrscheinlichkeit für Zusatzbefunde verringern. Also genau sowas eben, dass die Filter möglichst eng zu wählen sind. Und interessant ist ja, weil wir immer davon sprechen, dass wir diese amerikanische Liste nehmen, von dem American College of Medical Genetics and Genomics, also ACMG, empfehlen ja wiederum gegenteilig eine aktive Suche und die setzen mehr auf, positiv formuliert, auf Empowerment der Patienten durch Wissen.

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Ja, die deutsche Gesellschaft für Humangenetik, also ich bin auch Mitglied in dieser Gesellschaft, heißt aber nicht, dass ich immer deren Meinung teile. Und solange es kein Gesetz ist, an das ich mich halten muss, würde ich dann anders handeln. Und ja, es gibt jetzt keine deutsche Liste. Es gab auch Bestrebungen, eine deutsche Liste zu erstellen, eine europäische Liste zu erstellen, die schlugen fehl, ich verstehe nicht wieso, aber am Ende halten wir uns alle an eine Referenz aus den Staaten. Die Referenz ist gut, aber natürlich auch für unsere Arbeit hier nicht vollkommen passend.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Was meinst du denn mit nicht ganz passend?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Eine zystische Fibrose hätte wahrscheinlich in einer deutschen Liste vorkommen sollen, kommt aber in der amerikanischen Liste nicht vor. Oder andere Sachen, die Thalassämien oder meinetwegen Mittelmeerfieber, die in Europa wenig vorkommen, aber in Syrien, woher ich komme. Wir kommen nicht in einer Liste vor, wenn es eine syrische Liste geben würde, dann müsste man das definitiv mit aufnehmen.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Wenn ich es richtig verstehe, ist es deutschlandweit aber nicht so, dass alle Institute eine einheitliche Richtlinie haben, wie sie mit Zusatzbefunden umgehen, sondern jeder handhabt das anders und nutzt auch eine andere Liste an Varianten, die behandelt werden können oder Zusatzbefunde, die total unklar sind. Ist das richtig?

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Ich glaube, die ACMG-Liste ist schon das, woran man sich orientiert. Weil man auch mal sagen muss, es ist ja die einzige dieser Art, da es keine deutsche Liste gibt. Aber die Frage ist, inwieweit wirklich eine aktive Suche stattfindet oder ob dann nur durch Zufall geguckt wird, das wird sich vermutlich unterscheiden. Und eben im Detail, was dann auf dieser Einwilligungserklärung steht zur Rückmeldung, das wird sich vermutlich auch unterscheiden. Aber im Großen und Ganzen würde ich auch vermuten, es ist sehr ähnlich. Aber es gibt keine deutschlandweite Richtlinie, die das vorschreiben würde, das gibt es nicht, nein.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Ich weiß, man hält sich an die Liste, ganz pragmatisch, aber man kommt doch schon in ein ethisches Dilemma, wenn man denkt, das könnte irgendwas sein, was wir gerade verpassen und was total relevant für die Patientin oder den Patienten wäre.

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Ja, völlig richtig. Manchmal finden wir etwas, was mit der ersten Fragestellung nichts zu tun hat und wir sagen, das ist aber relevant. Und dann gibt es immer eine interne Diskussion und es kommt vor, selten zum Glück, aber es kommt vor, wir rufen die Ärztin an und sagen, kann es sein, dass dein Patient auch übergewichtig ist? Kann es sein, dass dein Patient auch Diabetes hat? Und dann bekommen wir manchmal Rückmeldungen und dann ist das kein Zusatzbefund mehr, weil, wir haben ja das Symptom und dann ist das eine Variante, die ein Symptom erklärt und nicht mehr etwas, was in der Zukunft liegen könnte und dann berichten wir das. Kommt nicht häufig vor, aber dann greife ich zum Hörer und sage, na, hallo Anja, das ist die Ärztin, mit der ich arbeite, du, deinen Patienten Paul hast du zu uns geschickt wegen Entwicklungsverzögerung, kann es sein, dass er auch klein ist? Und ja, der ist auch klein. Kannst du mir das noch per E-Mail schreiben, dann kann ich dir das zurückberichten, weil, wenn du es mir nicht sagst, dann kann ich es dir nicht zurückberichten. Und dann kann man vielleicht doch eine Hormontherapie starten und das Kind ist dann nicht mehr zu klein.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Also wäre es wichtig, dass man als Ärztin, Arzt, die mit der Bitte einer Genomanalyse beispielsweise zu euch kommen, dass sie alles auflisten, was auffällig ist bei der Patientin oder dem Patienten, um eben dann nicht einen Zusatzbefund zu haben, sondern Teile, die tatsächlich in den Befund mit reinfließen?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Das hängt vom Ziel der Untersuchung ab, natürlich. Aber wenn die Ärztin oder der Arzt alles wissen will, also alles über alles Symptome wissen will, dann muss man diese Symptome alle auflisten.

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Ja, ich finde dieses Beispiel, auch wenn es kein Zusatzbefund in dem Sinn ist, aber man könnte sich ja auch vorstellen, dass man eben so was findet, was eben trotzdem als Zusatzbefund qualifiziert. Das spricht nämlich auch eher dafür, also tut mir leid, ich möchte nicht eure Einwilligung diskreditieren, aber natürlich spricht es eher dafür, das nicht in der Einwilligung schon zu schreiben, wir gucken nur nach den ACMG-Varianten, sondern eben nach Kategorien zu sagen. Ich versuche nach Zusatzbefunden, die definieren wir so und bla, bla, aber eben nicht um diese Liste, diese Liste tatsächlich schon anzuführen. Weil sonst, wenn ich in der Einwilligung schreibe, ich berichte ihnen das, was in dieser Liste steht. Und ich finde, was außerhalb der Liste, was aber auch nicht wirklich zum Befund gehört. Also, zur eigentlichen Erkrankung, also was ein Zusatzbefund ist, der nicht in der Liste ist, dann dürfte ich es eigentlich nicht zurückmelden.

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Ja, dir gefällt unserer Einwilligungserklärung nicht, nicht wahr?

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Nein, also ich finde es interessant, dass diese Liste da schon auftaucht und von Anfang an, weil man bindet sich ja quasi schon ein bisschen die Hände damit, ne?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Ja, nee, das ist völlig richtig. Wenn es nach mir geht, dann würde ich sagen, wir berichten ihnen Zusatzbefunde, wenn wir das zu sinnvoll halten. Das wäre mein Wunsch. Aber erstens habe ich erzählt, wir bekommen Kritik, dass wir großzügig zurückmelden. Und zweitens, wenn ich sage, ich berichte, wenn ich das für sinnvoll halte oder wenn wir das für sinnvoll halten, ja, wer sind wir dann, um dann das zu entscheiden? Und das ist eine Diskussion. Du willst nicht dabei sein. Also, wir haben Stunden, Stunden im Haus diskutiert, weil manche von uns sagen, aber das ist ein relevanter Befund. Und unser Punkt ist, wenn wir anfangen, unsere eigene Definition hier darzustellen, dann sind wir angreifbar. Weil dann kommt einer und sagt, wer seid ihr, dass ihr dann euch erlaubt, das und jenes zu berichten, aber das doch nicht. Und deswegen müssen wir eine Referenz nehmen, an der wir uns auch halten und dann bleiben wenige Fälle, wo wir trotzdem sagen, habt ihr mal eine Globulin-Untersuchung gemacht? Vielleicht hat das Kind doch eine Thalassämie, wollt ihr mal gucken? Kommt selten vor, aber immer wieder, außerhalb der Liste, wir halten es dennoch hochrelevant, dann halten wir persönlichen Kontakt.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Wenn ihr ja schon gesagt habt, dass es deutschlandweit sehr unterschiedlich ist, wie mit Zusatzbefunden umgegangen wird, wie sieht das denn dann international aus? Gibt es in anderen Ländern einen einheitlichen Konsens, wie mit Zusatzbefunden umgegangen wird?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: In den Staaten sind die offiziellen Organisationen eher dafür, deswegen nehme ich an, dass das großzügiger ist. Ich weiß aus arabischen Ländern, dass alle Leute immer alles wissen wollen und dass auch großzügiger berichtet wird. Ich weiß das auch aus Israel, dass dort viel mehr berichtet wird. Ohne dass ich konkretes Wissen habe, würde ich annehmen, strenger als Deutschland, gibt es nirgends. Das ist hier besonders streng. Ich kann es natürlich ein bisschen verstehen, aufgrund der deutschen Geschichte, dass man mit genetischen Befunden besonders vorsichtig umgehen soll und muss. Aber ich gehe stark davon aus, dass so streng wie es hier ist, ist es nirgendwo. Vielleicht in Österreich, aber die sind ja auch mit Schuld. Ansonsten ist das, glaube ich, lockerer.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Glaubt ihr denn, wir brauchen neue Regeln im Umgang mit Zusatzbefunden, also dass das beispielsweise in Deutschland einheitlich geregelt werden sollte, dass man eine eigene deutsche Liste hat oder denkt ihr, die bestehenden Leitlinien reichen aus?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Ich will keine deutsche Liste, weil wenn die Deutschen eine Liste erstellen würden, dann werden sie sich Jahre streiten, also quasi mein mangelndes Vertrauen, dass wir es gut machen würden, bringt mich dazu zu sagen, macht das bitte lieber nicht. Aber rein theoretisch in einer perfekten Welt, wenn wir hier eine Liste machen wollen, rein theoretisch, ist das eine gute Idee, praktisch, glaube ich, sollten wir es lieber lassen.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Martin, was denkst du, brauchen wir neue Regeln?

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Nee, also ich würde auch sagen, neue Regeln sind nicht das Problem. Und mit der Liste, also ja, ich teile Ramis Befürchtung, dass an sich das inhaltlich sehr schön wäre, aber wahrscheinlich an zu viel Bürokratie und Diskussionsprozessen irgendwie scheitern könnte.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Also denkt ihr, es passt alles so, wie es ist? Der Umgang damit ist super so und so können wir weiter verfahren?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Ja, es ist in Ordnung, so wie es ist, weil, was man auch sagen muss, wir als Ärzt:innen haben noch eine gewisse Freiheit. Wir können uns auch untereinander austauschen und häufig zu guten Lösungen kommen. Klingt jetzt vielleicht nicht passend öffentlich zu sagen, aber ich finde die Ärzteschaft in Deutschland, die sind überwiegend wirklich anständige und rücksichtsvolle Personen, dass ich denke, die würden die Macht, die sie haben, nicht missbrauchen und somit ist eine Regulation womöglich kontraproduktiv. Allerdings kann man natürlich weiterspinnen und sagen, wieso macht man es nicht so, dass man viel mehr Zusatzbefunde berichtet. Man muss natürlich nur die Ressourcen dafür bringen für die Untersuchung an sich. Also wenn ich nicht in 2,5 Prozent, sondern in 70 Prozent der Fälle einen Zusatzbefund berichte, dann muss das irgendwie belohnt werden finanziell, weil sonst kriegen wir das mit unseren Ressourcen nicht hin. Das ist aber eine viel größere Diskussion. Also die Krankenkasse muss sagen, ist es sinnvoll, dass man bei allem was weiß oder nicht?

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Wir haben ja vorhin auch über das Recht auf Nichtwissen gesprochen – also die Frage, ob man überhaupt alles wissen möchte, was eine Genomsequenzierung so zutage fördern kann. Deshalb habe ich noch zum Schluss eine ganz persönliche Frage an euch beide – und wenn ihr sie nicht beantworten möchtet, ist das natürlich auch total okay: Würdet ihr selbst alles wissen wollen, was in eurem Genom steckt?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Also ich habe mich sequenziert. Ich habe sogar bei mir ein Trio-Exom gemacht. Das heißt, ich habe mich und meine Eltern sequenziert. Also ich habe mir alles angeschaut, was man sehen kann und zum Glück liegt nichts vor, was Angst macht. Ich habe zwei De-Novo-Missense-Varianten, also zwei neu entstandene Varianten, die die Proteinstruktur ändern bei zwei Genen. Aber diese Gene haben noch soweit bekannt, keine klinische Relevanz. Und bisher habe ich noch keine Auffälligkeiten.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Wie ist es bei dir, Martin?

Dr. Martin Jungkunz: Das ist eine gute Frage, die hat mich öfters mal gestellt und ich weiß es gar nicht so genau. Also mein erster Impuls ist zu sagen, gebt mir alles. Aber ich bin nicht sicher, ob ich beim zweiten Mal danach denke, immer noch so entscheidend werde.Viel wichtiger ist die Frage an Rami: Was kam bei dieser Glatzenstudie raus? Bei der Studie mit den glatzköpfigen Männern. Das wäre für mich auch ganz interessant, vielleicht.

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Also das ist multifaktoriell, aber das Hauptgen liegt auf dem X-Chromosom und kommt über die Mutterlinie.

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Also aber dann wirklich, da ist dieses alte Klischee, der Großvater mütterlicherseits ist ausschlaggebend, ist das dann wirklich wahr?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Ja, also mehr als der Großvater väterlicherseits. Aber das ist ein bisschen komplexer. Aber tatsächlich, wenn dein Onkel mütterlicherseits eine Glatze hat, dann hast du ein größeres Risiko, als wenn dein Onkel väterlicherseits eine Glatze hat.

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Also du siehst an mir, was mein Opa für eine Frisur hatte.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Habt ihr noch irgendwas, was ihr noch loswerden wollt in den letzten vier Minuten?

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Nein, ich kann das nur bestätigen, was Rami über die Ärztewelt gesagt hat und dass man da, glaube ich, schon sehr positiv darauf blicken kann und dieses schlechte Bild des deutschen Gesundheitswesens so ein bisschen versucht wieder geradezurücken, denn ich glaube, da gibt es sehr viele kompetente und sehr, sehr motivierte Personen, die da unterwegs sind.

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Stimmt, ich habe uns selbst gelobt, habe ich nicht so beabsichtigt.

Dr. Martin Jungkunz: Dr. Martin Jungkunz: Aber ich habe es von außen extern bestätigt, weißt du?

Dr. Rami Abou Jamra: Dr. Rami Abou Jamra: Danke.

Johanna Stegmann: Johanna Stegmann: Dann danke ich euch ganz herzlich für eure Zeit und für das Gespräch und die wirklich spannende Diskussion. Ich habe euch total gerne zugehört und habe sehr viel dazu gelernt. Danke euch. Das war der Code des Lebens, produziert von GHGA, dem Deutschen Humangenom-Phänomarchiv. Schön, dass ihr dabei wart und ich freue mich, wenn ihr auch beim nächsten Mal wieder rein hört.