00:00:00: Janika Kiltz Hallo und willkommen zu einer etwas längeren Folge. Heute bei uns im Podcast möchten wir uns das Thema künstliche Intelligenz, kurz KI, im Bereich der Genetik näher anschauen. Wir werden über die Vorzüge von KI, aber auch über mögliche Bedenken sprechen, und, ganz wichtig, darüber, was man überhaupt mit KI in der Genetik anfangen kann. „Der Code des Lebens“ wird präsentiert von GHGA, dem Deutschen Humangenom-Phänomarchiv. Viel Spaß mit der heutigen Folge „Künstliche Intelligenz in der Genetik“. Der Einsatz von künstlicher Intelligenz ist in vielen Bereichen des öffentlichen Lebens auf dem Vormarsch, so auch im Gesundheitswesen. KI soll helfen, Abläufe effizienter zu gestalten, schnelle und präzise Diagnosen möglich zu machen, und die Forschung voranzutreiben. Aber was heißt das nun genau? Das fragen sich im Rahmen des Wissenschaftsjahrs 2022 auch einige unserer Mitbürgerinnen und Mitbürger. Auf ihre Fragen werden wir im Verlauf der Sendung noch zu sprechen kommen. In dieser Folge möchte ich, zusammen mit meinem Gast, Professor Oliver Stegle, Buzzwörter wie „Algorithmus“ und „Big Data“ klären und davon ausgehend zeigen, was der Einsatz von KI eigentlich für die Genetik bedeutet. Herr Stegle ist Professor für Genomik und Abteilungseiter am Deutschen Krebsforschungszentrum. Darüber hinaus leitet er eine Arbeitsgruppe am Europäischen Molekularbiologie Laboratorium in Heidelberg. Er ist außerdem Mitglied des Direktoriums und Sprecher des Konsortiums GHGA. Herr Stegle, was motiviert Sie denn, an so etwas wie künstliche Intelligenz zu forschen?

00:01:44: Prof. Dr. Oliver Stegle Ja, ich habe schon sehr… vor langen Jahren angefangen, mich mit Fragen aus der KI zu beschäftigen. Ich bin ursprünglich theoretischer Physiker und eine Grundfrage, die einen Physiker immer interessiert, ist, wie kann man komplexe Phänomene aus Natur auf grundlegende Prinzipien reduzieren? Und in der Physik funktioniert es wunderbar mit ein paar wenigen Gleichungen, viele Prinzipien wie die Gravitation erklären und sehr weit Fortschritte machen. Aber in komplexen Phänomenen, wie die Biologie, die doch nicht so ganz gradlinig ist, braucht man auch mächtigere Werkzeuge, um Zusammenhänge zu erkennen. Und KI ist einfach ein sehr spannendes Tool, mit dem man solche Zusammenhänge verstehen kann, modellieren kann, aber dann eben auch Vorhersagen erreichen kann, die dann auch zu Patienten führen können.

00:02:35: Janika Kiltz Ja, KI ist ein spannendes Werkzeug. Das kann man auch am kuriosen Fall einer Bäckerei in Japan erkennen, die künstliche Intelligenz direkt an der Theke einsetzt. Die Bäckerei glänzt durch ihr besonders großes Sortiment: von Croissants über Donuts bis hin zum beliebten Melonpan werden über 100 verschiedene Waren zum Verkauf angeboten. Es gibt nur leider ein kleines Problem: Da die Waren nicht verpackt sind, fehlen Etikett und Barcode. Kunden sollen sich die Brötchen selbst nehmen und zur Kasse bringen. Der Kassierer kommt also ins Schwitzen – wie soll er sich alle unterschiedlichen Leckereien merken und sie dann eilig selbst in den Computer eintippen? Die Kundschaft wartet bekanntlich nicht gern. Das muss doch effizienter gehen. Die Bäckerei wendet sich 2007 an einen Mann namens Hisashi Kanbe. Er entwickelte nun über die nächsten sechs Jahre mit seinem Team eine KI, die verschiedene Sandwiches, Brotarten und so weiter zielsicher voneinander unterscheiden kann. Diese KI heißt „BakeryScan“. Sie kann Backwaren erkennen und zählen und spuckt im Anschluss einen Preis aus. Das spart Zeit und ist auch hygienischer. Kassierer einlernen und lange Schlangen gehören damit der Vergangenheit an. Was das jetzt mit Genetik und dem Gesundheitswesen zu tun hat? Ja, das Kuriose ist eben, dass 2017 ein Doktor des Louis Pasteur Zentrums in Kyoto BakeryScan sieht und sich denkt: Könnte man diese Bilderkennungs-KI nicht auch für die Erkennung von Krebszellen nutzen? Denn unter dem Mikroskop gibt es überraschenderweise tatsächlich Ähnlichkeiten zwischen der Form von Backwaren und Krebszellen. Die etwas angepasste KI „ZYTO AI Scan“ kann nur mit einer 99%igen Treffsicherheit urologische Krebszellen erkennen, und zwar nicht nur eine auf einmal, sondern größere Mengen an Zellen, die auf einem Mikroskop-Objektträger liegen, auf einmal – ein Meilenstein also, der uns mit einem Schritt vom Croissant zur Krebsforschung befördert. Bevor wir uns anschauen, wie man einer KI so etwas überhaupt beibringen kann, stellt sich erstmal die Frage: Was ist KI denn nun eigentlich?

00:04:42: Prof. Dr. Oliver Stegle Ja, das ist wirklich eine sehr wichtige Frage und da muss man ja auch einmal einen Schritt zurücktun, um wirklich zu definieren, was KI ist. Wir verstehen unter dem Begriff ein sehr breites Forschungsfeld, das auch eine lange Historie hat. Wir bezeichnen mit „künstlich“ letztendlich intelligente Maschinen, das sind Computersysteme, die sich in irgendeiner Form intelligent verhalten. Damit ist gemeint, die lösen Aufgaben, die normalerweise Intelligenz erfordern, zum Beispiel, weil Menschen sie insbesondere tätigen, Verständnis von Sprache, Bilderkennung, Entscheidungsfindungen oder die Übersetzung von einer Sprache in eine andere oder die Entschlüsselung des genomischen Codes, den wir letztendlich auch als eine Sprache, die Sprache des Lebens, auffassen können. Wichtig ist auch zu verstehen, dass diese KI-Systeme in der Historie eine wirkliche Evolution durchlaufen haben. Wir unterscheiden heute zum einen die schwache oder enge KI und danach auch noch mächtigere oder allgemeinere Anwendungsfälle. Ganz kurz, was wir unter „schwacher“ und „enge“ KI verstehen, sind spezialisierte Systeme, die eine Aufgabe lösen und die eben auf sehr hohem Niveau. Oft heute schon auf einem Niveau, das zum Beispiel die Möglichkeiten eines Menschen überschreitet. Klassische Beispiele sind die ersten Schachcomputer, wenn man so möchte, oder jetzt KI-Algorithmen, die auch komplexe Spiele wie „Go“, ein sehr wichtiges, schwieriges Musterthema lösen können oder die starke und generelle KI. Das ist eigentlich das, was viele von uns unter wirklicher künstlicher Intelligenz verstehen, denn hier geht es darum, menschenähnlichere Intelligenz zu etablieren. Wichtig ist hier, sozusagen, einen Verstand zu emulieren und auch die Möglichkeit, vielfältige Aufgaben, unterschiedlichen Aufgaben gerecht zu werden. Es gibt diese Formen von KI, wenn man so möchte, noch nicht, aber es gibt natürlich KI-Algorithmen, die Schritte dahin tun, insbesondere eigenständige Entscheidungen, das ist vielleicht ein wichtiges Kriterium, die zu treffen sind. Und diese Anwendungen sind auch immer weiter vorangetrieben in vielen Bereichen. Aber man muss auch klar sagen, dass heute diese schwache und enge KI eigentlich das ist, was in der Biomedizin uns interessiert. Wir möchten nicht die Aufgaben von Ärztinnen und Ärzten abnehmen durch KI, sondern wir möchten einzelne Aufgaben sehr effizient lösen mit einer Genauigkeit, die über das hinausgeht, was der Mensch dann auch selbst machen könnte. Aber am Ende ist dann der Patient, die Patientin, die Ärztin, der Arzt, der behandelnde Arzt Entscheider.

00:07:02: Janika Kiltz In der Genetik sprechen wir also von „schwacher“ bzw. „enger“ künstlicher Intelligenz. Weil sie gerade Algorithmen erwähnten, Herr Stegle, könnten Sie kurz erklären, was man sich darunter vorstellen kann?

00:07:16: Prof. Dr. Oliver Stegle KI besteht aus Computerprogrammen, die basierend auf Daten Entscheidungen treffen können. Und diese Computerprogramme sind letztendlich Algorithmen. Die sind von Menschen enkodierte Programme, die definieren, wie Daten genutzt werden, wie aus diesen Daten auch Muster erkannt werden und Bezug gesetzt werden zu dann, schlussendlich zum Beispiel Entscheidungen. Ein klassisches Beispiel ist die Mustererkennung. Wir versuchen zum Beispiel in der Genetik, in dieser langen Sequenz der Buchstaben, der Code des Lebens, eine 3 Milliarden basenpaarlange Zeichenkette, Muster zu erkennen, die indikativ sind oder vielleicht auch kausal verantwortlich sind für eine gewisse Krankheit oder zum Teil zum Beispiel einen Vorteil, einen evolutionären Vorteil, den wir dann mit uns tragen. Und Algorithmen sind die Programme letztendlich, in denen wir diese Aufgaben enkodieren. Die Suche nach den Mustern, das Verständnis, wie lang sind die Muster, sind die Muster klein oder groß, wie man auch diese Muster, diese Zeichenketten in Bezug setzt dann zu Ausprägungen, phänotypischen Eigenschaften, wie Krankheit oder anderen Dingen.

00:08:21: Janika Kiltz Vereinfacht ausgedrückt ist ein Algorithmus eine Handlungsvorschrift zum Lösen eines Problems oder zum Erreichen eines Ziels. Jeder Algorithmus besteht aus kleinen, klar definierten Schritten, die in einer festgelegten Reihenfolge durchlaufen werden. Außerdem zeichnen Algorithmen sich dadurch aus, dass sie ausführbar und auch reproduzierbar sind. Übrigens können auch einfache Vorgänge aus dem Alltag als „Algorithmus“ beschrieben werden. Ich gebe mal ein Beispiel: Opas Kuchenrezept ist ein Algorithmus für die Zubereitung eines ganz bestimmten Schokoladenkuchens. Es steht genau beschrieben, welche Zutaten benötigt werden und in welcher Reihenfolge sie hinzugefügt werden sollen. Beispielsweise müssen die Eier zuerst getrennt werden, bevor man das Eigelb mit Butter und Zucker cremig rühren kann und den Teig sollte man in der Regel erst im letzten Schritt in eine Kuchenform umfüllen. Dieser Vorgang, von Anfang bis Ende, ist ein Algorithmus. Und andere Menschen können mit den gleichen Zutaten und demselben Rezept zum gleichen Ergebnis kommen, also den gleichen Kuchen backen. Der Algorithmus ist somit reproduzierbar. Die Kunst ist es nun, die Rezepte bzw. Anweisungen in einer Sprache zu verfassen, die Computer verstehen können. Das heißt, Opas Schokoladenkuchenrezept muss stark abstrahiert ausgedrückt werden. Früher wurden diese Algorithmen in Textprogrammen ähnlich wie Microsoft Word bearbeitet und man kann sich den Austausch zwischen Mensch und Maschine wie einen Briefverkehr vorstellen. Jeder Brief enthält Anweisungen in einer für den Computer verständlichen Sprache. Im Gesundheitswesen sowie in der Genomforschung fallen eine große Menge an Daten an, die gespeichert, aufbereitet und verarbeitet werden müssen. Und auch KI-Systeme benötigen eine große Menge an nutzbaren Daten, um effektiv eingesetzt werden können. Was ist denn das, was wir heute „Big Data“ nennen? Und wie beeinflusst Big Data die Weiterentwicklung von künstlicher Intelligenz?

00:10:27: Prof. Dr. Oliver Stegle Ja, vielen Dank. Das ist natürlich wirklich ein Begriff, der in aller Munde ist, „Big Data“, wie man die nutzen kann. Und ich denke, wir erfahren diese Transformation in praktisch allen Bereichen des Lebens. Wir haben heute, egal wo wir sind und wohin wir gehen, ein Smartphone dabei und nehmen Bilder auf, die in einer Cloud zusammengeführt werden. Wir sammeln im Alltag Daten auf einer Skala, wie wir sie vorher nie gesammelt hatten. Und das Gleiche gilt natürlich auch für die Medizin. Ich möchte mal auf die Genomik münzen. Wir haben in den frühen 2000er das erste menschliche Genome dekodiert. Das war ein Multimilliarden-Dollar-Unterfangen. Das zu tun, das erste Genom zu dechiffrieren, das menschliche Referenz-Genom… Die Kosten sind mittlerweile so weit runtergekommen. Das sogenannte „100 Dollar Genom“, wie wir das heute nennen, also eine Genomsequenzierung für 100 Euro etwa plus minus, die in greifbare Nähe gekommen ist. Und das bedeutet, dass es hier einfach eine Transformation gab in der Datenfülle. Heute gehen wir davon aus, dass allein im Kontext der Versorgung, also der Behandlung von Patientinnen und Patienten, Millionen und hunderte Millionen von Genomen in [?] kann man sagen global generiert werden. Und diese Datenflut bietet zum einen Herausforderungen, also die Verarbeitung dieser Daten ist eigentlich heute schwieriger als die Erzeugung. Das ist heute schon der Fall. Wir müssen diese Daten speichern. Wir müssen natürlich auch den Datenschutz-[?] Erwägung gerecht werden. Aber diese Datenmengen bieten auch neue Chancen. Und eine dieser Möglichkeiten ist insbesondere die Trainierung von komplexeren Algorithmen, die dann in die KI übergehen. Diese neuen Verfahren brauchen diese großen Datenvolumen, weil sie deutlich mehr Freiheitsgrade haben. Wir haben früher sehr einfache Zusammenhänge versucht zu verstehen und zu modellieren.

00:12:08: Janika Kiltz Beispielsweise hat man kleine Kohorten von mehreren hundert Menschen betrachtet und sich eine Veränderung an einer einzelnen Stelle im Genom näher angeschaut, die eben manche Leute hatten und andere nicht. Hier wurde dann überlegt, ob diese Auffälligkeit mit einer Krankheit zusammenhängen könnte.

00:12:25: Prof. Dr. Oliver Stegle Aber das waren sehr einfache Zusammenhänge. Einzelne Varianten, die man anschauen konnte im Genom heute, kann man aufgrund der Datenfülle Algorithmen trainieren, die letztendlich diese komplette Zeichenkette mit ihren 3 Millionen Basenpaaren durchgehen. Und hier Muster suchen und auch Varianten in Betracht ziehen, die vielleicht wirklich nur in einem einzigen Patienten vorkommen, weil die Algorithmen über die Grenzen dessen, was man schon gesehen hat vorher, hinaus es ermöglichen, Schlussfolgerungen zu ziehen. Also alle diese Durchbrüche sind wirklich nur dadurch möglich, dass wir diese Volumina haben. Das trifft auf die Genome genauso zu wie auf andere Teile der Biomedizin und des praktischen Lebens, wo wir jetzt endlich davon profitieren, dass es diese großgradigen Daten jetzt gibt und wir darauf auch Wert schöpfen können.

00:13:07: Janika Kiltz Große Datenmengen erlauben also einen tieferen Einblick in die komplexen Zusammenhänge unseres genetischen Codes. Wird KI also bereits im Gesundheitssystem beziehungsweise in der Genetik eingesetzt?

00:13:22: Prof. Dr. Oliver Stegle Ja, es ist in der Tat so, dass KI in der Forschung immer mehr Einzug erhält und man sieht auch schon wirklich auch die Übergänge von der Forschung in die Versorgung. Ich versuche das mal an ein paar Beispielen auch darzulegen: Das klassische Beispiel, das ist zwar nicht Teil der Genetik und Genomik, aber trotzdem sehr wichtig und auch illustrativ, ist die Erkennung von Mustern. Wir tun das zum Beispiel heute in der Radiologie, wenn es darum geht zu verstehen, ob ein MRT-Bild einen Tumor abbildet oder ein gutartiges Gewebe. Das sind klassische Mustererkennungsprobleme und solche Mustererkennungsprobleme kann man mit KI lösen und auch sehr gut lösen und so gut lösen, dass man zum Teil auch die Fähigkeiten eines Menschen übertrifft. Und Werkzeuge wie diese, die Muster erkennen, sind heute schon an der Schwelle zur Versorgung, bis sie wirklich eingesetzt werden in der Routinediagnostik als Werkzeuge, die dann Ärztinnen und Ärzte unterstützen bei der Entscheidungsfindung. Anderes Beispiel sind Hautkrebs-Screening-Methoden. Auch hier gibt es klassische Verfahren, auch ganz tolle Möglichkeiten, wie man es zum Beispiel auch in Dritte-Welt-Ländern es ermöglicht, Läsionen zu erkennen, zum Beispiel mit einer Handykamera. Und das sind klassische Anwendungen, wo die KI heute schon sehr weit vorgedrungen ist Richtung in die Versorgung.

00:14:35: Janika Kiltz Sind wir in der Genetik auch schon so weit?

00:14:38: Prof. Dr. Oliver Stegle Ich würde sagen, bei der Genetik ist es noch ein Stück weit mehr in der Forschung. Wir haben jetzt immer mehr Verfahren, mit denen wir wirklich diesen Code des Lebens analysieren können und verstehen lernen können, was natürlich so wichtig ist. Zum Beispiel in den selten genetischen Krankheiten gibt es Fragestellungen, warum ein Kind eine genetische Erkrankung hat und wo dieser Defekt liegt in dem Genom. Verständnis ist sehr wichtig, um Therapien abzuleiten oder einfach eine Diagnose liefern zu können. In der Onkologie ist es ganz ähnlich. Krebs verändert den genetischen Code und zu verstehen, wie es diesen genutzten Code verändert und welche Veränderungen es dem Tumor erlaubt, weiterzuwachsen und dem Immunsystem zu entkommen… Das ist ganz, ganz wichtig. Und dazu müssen wir dieses Buch verstehen, wir müssen den Code des Lebens verstehen, wir müssen verstehen, welche dieser vielen Basenpaare, der vielen Veränderungen, die wir sehen, medizinische Relevanz haben. Und hier gibt es mittlerweile erste Beispiele von Methoden, die das tun. Wir inzwischen mit unserer eigenen Forschung und anderen Kollegen haben Verfahren entwickelt, wo man Sequenzänderungen, also Veränderungen des genetischen Codes, in Bezug setzen kann auf punktuelle Veränderungen, die in einer Zelle eine Rolle spielen. Zum Beispiel kann so eine Veränderung im Code zur Hochregulation eines Gens führen und diese Veränderung kann wieder dazu führen, dass ein ganzer Pathway dereguliert wird und eine Zelle von einer normalen Zelle in eine Krebszelle transformiert wird. Und das ist natürlich eine Veränderung, die man erkennen will, die man verstehen möchte. Und hierfür ist KI ganz entscheidend und hat auch schon wirklich wesentliche Beiträge geleistet.

00:16:14: Janika Kiltz Wirklich spannend zu hören, dass KI bereits bis in die Versorgung vorgedrungen ist. Sie haben ja erwähnt, dass künstliche Intelligenz bereits in der Radiologie eingesetzt wird, zum Beispiel zur Krebserkennung. Wenn ich in diesem Kontext nun an mein Beispiel mit den Croissants denke, würde mich nun wirklich brennend interessieren, wie genau man einen Algorithmus bzw. eine KI denn trainiert, diese Dinge zu erkennen.

00:16:38: Prof. Dr. Oliver Stegle Ja, das ist natürlich eine sehr spannende Frage, wie man diese Algorithmen trainiert. Ich würde mal ein paar Beispiele geben und vielleicht auch ein bisschen auf die Stolpersteine eingehen, die da sehr wichtig sind. Dass diese klassische Art und Weise, wie man so ein Algorithmus mit Daten befüttert, sozusagen, ist, man generiert Beispiele, zum Beispiel Sequenzen, die im normalen Genom vorkommen, weil man hat Sequenzen, die in einem Krebs vorkommen. Und man möchte dem Algorithmus dann letztendlich zum einen die Sequenzen geben und zu jeder Sequenz dann eine Klassifikation, ist ja, ist Krebs, nein, ist nicht Krebs. Und man trainiert diese Algorithmen auf einer großen Anzahl dieser Beispiele und möchte dann in der Lage sein sozusagen, auf neuen Sequenzen, die man vorher nicht gesehen hat, eine Vorhersage zu treffen. Ist das jetzt eine pathogene, eine krebstreibende Veränderung oder ist sie das nicht?

00:17:29: Janika Kiltz Um Bilder korrekt auswerten zu können, muss man eine KI also erst einmal mit einer großen Anzahl ein Beispielbildern füttern. Das funktioniert mit Bildern von Krebszellen genauso, wie mit Bildern von Gebäck, wie im Falle der „BakeryScan“-KI. Hierbei gilt es, Verschiedenes zu berücksichtigen. Im Falle der Bäckerei benötigt es beispielsweise Bilder aus verschiedenen Winkeln und mit unterschiedlichen Lichtverhältnissen, damit ein Croissant zu jeder Tageszeit als solches erkannt werden kann. Außerdem gibt es Backwaren, die sich zwar sehr ähnlich sehen, aber einer ganz anderen Kategorie angehören. Zum anderen gibt es auch eine gewisse Varianz zwischen Produkten derselben Gattung. Also nicht jedes Croissant ist gleich groß und hat genau die gleiche Farbe. Und so ähnliche Probleme begegnen uns auch in der Genetik, wenn Krebszellen von gesunden Zellen unterschieden werden sollen. Bei den Beispielbildern ist es nämlich wichtig, selbst zu wissen, was genau abgebildet ist. Das mag bei Brötchen einfach sein, bei Körperzellen ist es unter Umständen aber nicht immer so klar zu erkennen. Es ist also die Aufgabe der Forscherinnen und Forschern, die Algorithmen so zu trainieren, dass sie diese Unterschiede und Gemeinsamkeiten richtig bewerten und immer das korrekte Ergebnis liefern.

00:18:42: Prof. Dr. Oliver Stegle Die Trainierung von solchen Algorithmen ist sehr wichtig und hat auch gerade in der Biomedizin gibt es sehr viele Details, auf die man Acht geben muss. Eine Frage ist, ist das Label richtig? Also wissen wir wirklich, welche Sequenzen jetzt pathogen sind und welche ist es nicht? Das ist eine sehr entscheidende Frage. Oft wissen wir das in der Biomedizin gar nicht so genau. Oder man hat Annotationen, die nicht ganz korrekt sind. Da sind öfter Fehler drin. Also diese Generierung von großen Datenmengen, wo die Wahrheit bekannt ist sozusagen, die man braucht, um am Algorithmus zu generieren. Das ist eine wirklich große Fragestellung. Das zweite ist, solche Algorithmen müssen fair sein. Sie müssen auch in anderen Gegebenheiten funktionieren. Die müssen auch auf Populationen funktionieren, die nicht zentraleuropäischen Ursprungs sind – ein riesiges Problem. Die großen genetischen Ressourcen sind alle europäische Referenzgenome, europäischer genetischer Background. Wir haben ganz wenig Genomdaten aus Afrika, wo der große Genpool der Menschheit liegt, was wirklich eine Herausforderung ist, auch eine verpasste Chance. Wir haben wenig Genpool aus dem globalen Süden. Und natürlich, wenn man heute Algorithmen in reichen westlichen Ländern trainiert, in Deutschland, in den USA, in Großbritannien, dann stellt sich immer die Frage, sind die Algorithmen überhaupt adäquat und liefern zuverlässige Ergebnisse in anderen genetischen Hintergründen? Und das ist ein wirkliches Problem. Und da ist diese Frage, welche Daten nutzt man, um den Algorithmus initial zu trainieren, ganz entscheidend. Wenn man hier die Variation der Gesellschaft, die Variation der Menschheit, nicht repräsentiert hat, dann hat der Algorithmus auch keine Chance, das zu erkennen, zu erfassen. Und da muss man sehr darauf aufpassen. Bei all den Fragen, die ich genannt habe, es trifft auch Bilder genauso zu wie auf Genome, und eigentlich auch alle anderen Vorhersageprobleme, für die wir heute KI nutzen.

00:20:23: Janika Kiltz Diversität ist sowohl in der Genetik als auch im Bereich der künstlichen Intelligenz ein wichtiges Thema. Herr Stegle, Sie sprechen hier ein sehr fundamentales Problem an, das wir gerne noch in einer kommenden Folge behandeln möchten. Daher zunächst die Frage, wie Sie KI überhaupt verwenden?

00:20:40: Prof. Dr. Oliver Stegle Ich will mal vielleicht einfach Beispiele geben, wo wir KI aktuell einsetzen und was für uns Fragestellungen sind, die uns aktuell beschäftigen. Ich habe schon ein bisschen berichtet, dass Sequenzen ein zentrales Thema für uns sind. Der Code des Lebens ist eine 3 Milliarden basenpaarlange Sequenz, und wir wollen verstehen, wie Änderungen hier sich auswirken auf andere Charakteristika. Und ein Beispiel, wo wir das getan haben, ist bei molekularen Daten. Also wir versuchen zu verstehen, wie diese genetischen Veränderungen dann andere Eigenschaften in Zellen vorantreiben, wie Zellen verändert werden in irgendeiner Art und Weise. Und was hier jetzt wirklich ein probates Mittel ist, ist, dass wir KI-Methoden nehmen, die nicht einzelne Veränderungen im Genom anschauen, sondern ganze Bereiche. Wir können also jetzt viel breiter verstehen, wie Bereiche im Genom sich auswirken. Vielleicht ganz kurz, dass Genom im Menschen ist unterteilt in etwa 20.000 Gene, das sind letztendlich die Einheiten, die dann auch in den Zellen aktiv sind, die exprimiert sind, die Proteine bilden, die letztendlich den Zellen ihre Funktion verleihen, wenn man so möchte. Und was wir jetzt machen, wir entwickeln KI-Verfahren, die wirklich die komplette Variation in diesen Genen auf einmal berücksichtigen können. Was wir damit machen können, ist zum Beispiel verstehen, in welchen Genen gibt es Veränderungen, die mit Krankheiten assoziiert sind und nicht nur auf einzelnen Varianten. Und es ist eine total spannende Fragestellung, weil wenn man auf einzelne Mutationen schaut, dann haben wir oft das Problem, dass wir nicht genug Beispiele haben. Die Mutation kommt nur einmal vor, nur dreimal vor in 100.000 Probanden. Viel zu selten, um darüber wirklich Aussagen zu lernen. Aber wenn wir Verfahren haben, die komplette Blöcke lesen können, dann kann man sozusagen das Wissen über diese einzelnen raren Beispiele, seltenen Beispiele, kombinieren und dann darüber was lernen, oh ja, es ist dieses Gen, das assoziiert ist mit einer charakteristischen Eigenschaft, mit einer seltenen genetischen Krankheit. Und das ist eigentlich, worauf es ankommt. Wir brauchen Gene, um Behandlungen einleiten zu können, wir brauchen Gene, um Verständnis zu generieren. Und das ist ein Beispiel, wie KI wirklich hilft. Ein sehr schwieriges Problem, sehr viele einzelne verschiedene Mutationen zusammenzubringen und dann Sinn zu generieren, also zu sagen, ja, es ist ein gewisses Gen, das dann auch zielgerichtet angegangen werden kann, zum Beispiel für den Weg zu neuen Behandlungsverfahren.

00:22:59: Janika Kiltz Ein weiteres Beispiel im Bereich der seltenen Erkrankungen ist die App „Face2Gene“. Unser Gehirn hat nicht die Kapazität, sich bei über 7000 seltenen Erkrankungen alle für eine Diagnose relevanten Daten merken zu können, vor allem, da behandelnde Ärzte mit dem Großteil dieser Krankheiten in ihrem Alltag nie konfrontiert werden. Dafür sind sie einfach zu selten. Hier kommt nun „Face2Gene“ ins Spiel. Laut einer Publikation aus dem Jahr 2019 von Yaron Gurovich et al. (auch verlinkt in den Shownotes) soll die Diagnose einiger seltener Erkrankungen helfen, bei denen Patienten eine veränderte Physiologie, also ein besonderes Aussehen, aufweisen. Beispielsweise haben Menschen mit Down-Syndrom ein vergleichsweises rundes Gesicht oder Menschen mit Marfan-Syndrom einen langen, schmalen Körper. Die der App zugrunde liegende KI „DeepGestalt“ sei in der Lage, basierend auf den über 17.000 eingespeisten Patientenbildern, Ärzten und Ärztinnen Vorschläge zu machen, um welche seltene Erkrankung es sich bei ihrem betroffenen Patienten handeln könnte. Ärzte brauchen lediglich ein Foto ihres Patienten. Face2Gene ist als App frei verfügbar. Sie ist jedoch nicht unfehlbar und sollte lediglich als Hilfsmittel von geschulten Ärzten und Ärztinnen eingesetzt werden. Künstliche Intelligenz hilft uns also, viel größere Datenmengen miteinander zu vergleichen und dadurch Diagnosen und Behandlungsmethoden schneller weiterzubringen. Davon profitiert auch die Präzisionsmedizin, über die wir in unserer Folge „Vom Genetikwissen bis zur Behandlung“ gesprochen haben. Das klingt jetzt vermutlich alles noch etwas abstrakt, aber wir sind vielen Formen der engen KI näher, als wir denken. Zum Beispiel unseren Gesundheits-Apps, die uns dazu raten, mal wieder einen Arzttermin auszumachen, uns daran erinnern, ein Glas Wasser zu trinken, oder aber uns verraten, wann der nächste Menstruationszyklus stattfinden wird. Sie alle tun genau das: Muster erkennen und davon ausgehend Vorhersagen treffen und Empfehlungen ausstellen. KI scheint also ein praktisches und auch leistungsstarkes Werkzeug zu sein. Woran hakt es denn dann, dass KI noch nicht mehr eingesetzt wird und welche Bedenken oder auch Hindernisse stehen der Etablierung von KI im Wege?

00:25:23: Prof. Dr. Oliver Stegle Also KI hat eben zwei so wesentliche Bestandteile: Das eine sind neue Algorithmen, neue Verfahren, die aus der Forschung kommen und hier gab es auch wirklich sehr wesentliche Entwicklungen, wie man bessere Algorithmen entwickeln kann, wie man auch mit neuer Hardware solche Algorithmen auch umsetzen kann, dass man die wirklich… solche Maschinen lernen kann, wenn man so möchte. Der zweite Aspekt ist der Zugriff auf Daten und das ist ganz entscheidend. Solche Verfahren machen nur Sinn, wenn man großkartige Daten zusammenbringen können kann und auch gemeinsam analysieren kann und hier sind natürlich Fragen wie Datenschutz, Fragen wie Datensicherheit wesentliche Bestandteile. Es ist eine Herausforderung in vielen Kulturräumen. Auch dazu zählt ganz klar der deutsche Kulturraum und das Verständnis von Datenschutz, große Daten zusammenzubringen. Es gibt Prinzipien der Datensparsamkeit, die letztendlich obliegen. Man soll nur Daten auf dem absolut notwendigen Maß verbinden und auch zusammenführen, zentralisieren. Viele dieser KI-Verfahren basieren genau darauf, dass man großkartige Daten unter einem Dach, wenn man so möchte, zusammenbringen kann und dann auch so einen Algorithmus mithilfe dieser Daten trainieren kann.

00:26:38: Janika Kiltz Um welche konkreten Bedenken handelt es sich denn?

00:26:42: Prof. Dr. Oliver Stegle Die große Hürde ist, die Daten zusammenzubringen und über viele Zentren, Kliniken, Studien, vielleicht Länder hinweg letztendlich Daten einheitlich analysierbar zu machen. Dass ein Algorithmus, und das bedeutet letztendlich auch eine Forschungsgruppe oder ein Konsortium von Forschern, Zugriff auf diese Daten hat und auf diesen Daten lernen und arbeiten kann. Das ist der wesentliche Bedenken-Träger in Gesellschaften, wie man diese Daten zu Verfügung stellen kann, ohne dass natürlich auch Missbrauch der Daten möglich ist. Man kann aus genomischen Informationen Dinge entnehmen, die nicht gedacht sind. Man kann aus dem Genom mit sehr hoher Sicherheit rekonstruieren, wer die Betroffene oder der Betroffene ist. Unser Genom hat Informationen über unsere Kinder und unsere Eltern. Das sind sehr komplexe Zusammenhänge, die man in Betracht ziehen muss. Und das ist, denke ich, der große Bedenken-Träger ist wirklich diese Frage, Zugriff auf Daten, Zugriff auf Daten für das Training. Es gibt Ansätze, wie man KI-Verfahren lernen kann, wie man so ein Algorithmus trainieren kann, ohne dass man als Forschende wirklich direkt Zugriff auf die Daten hat oder dass die Daten zum Beispiel in mehreren Datenblöcken verteilt werden. Und das sind immer Abwägungen, die man treffen muss, dann steigt oft die Komplexität. So ein Forschungsprojekt wird deutlich teurer, wird deutlich komplizierter. Und da muss man auch überlegen, kann man die Forschung in Deutschland noch machen oder gehen die Forscherinnen und Forscher in die USA oder nach China, wo es diese großen Datenblöcke gibt. Das sind schwierige Abwägungen. Man muss immer, denke ich, den Nutzen der Forschung in Bezug setzen zu dem Risiko. Ich denke, das Risiko ist eine sehr persönliche Sache auch. Also der Patienten und Patientinnen das einzuschätzen. Aufklärung ist sehr wichtig und auch ein Verständnis sozusagen, was bedeutet es eigentlich, wenn ein Datenleck auftritt. Und ich denke, da muss man auch die Betroffenen mitnehmen, um dann diese persönlichen Entscheidungsfindungen möglich zu machen. Glücklicherweise muss man sagen, es sind sehr, sehr viele Patientinnen und Patienten sehr unterstützend für die Forschung, denn nur dadurch ist gewährleistet, dass aus diesen Informationen der maximale Nutzen generiert werden kann für die Behandlung der Patientin selbst oder die nächste Generation von Patienten, die davon profitieren. Also es ist eine gemeinschaftliche Aufgabe. Man muss aber auch ganz klar sagen, es gibt keinen Fortschritt in diesem Feld, ohne gewisse Risiken einzugehen und oft sind diese Risiken aber auch klein im Vergleich zu anderen Dingen, die wir tagtäglich machen. Wir vertrauen großen amerikanischen Tech-Firmen, sehr, sehr viele Daten von uns selbst an, ohne drüber nachzudenken. Das bedeutet natürlich nicht, dass der Datenschutz bei der Genomforschung nicht berechtigt ist. Man muss ihn nur einordnen und man muss auch allen den Patientinnen helfen, ihn einordnen zu können, was das dann am Ende wirklich bedeutet.

00:29:15: Janika Kiltz Ist denn der Angriff eines dieser Speicherzentren, also einer dieser Genomdatenbanken, durch Hacker eine reale Gefahr?

00:29:23: Prof. Dr. Oliver Stegle Ist ein vielschichtiges Thema. Es ist natürlich so, dass wenn Daten in möglichst viele kleine Brocken unterteilt werden, die Chancen für Missbrauch geringer sind. Ich will ein Beispiel machen: Wenn mein MRT-Bild beim Radiologen bleibt, mein Genom bei der Klinik und meine persönlichen Patientendaten bei noch einer Klinik, dann ist natürlich das Risiko für mich am kleinsten. Man muss natürlich aber auch sehen, dass die Möglichkeit der Nutzung der Daten damit extrem minimiert werden, wenn nicht sogar komplett ausgeschlossen. Insofern muss man da immer mit Augenmaß rangehen, wie man das denn tut. Es gibt natürlich auch graduelle Lösungen. Um diese Daten-[?] zu schließen, muss man natürlich und sollte man vielleicht ein europäisches oder internationales Datensilo bauen, in dem jetzt alle Daten zusammenkommen. Ich glaube, das ist eine Extremlösung, die ist sicherlich forschungsfreundlich, bei dem wir den Bedenken sicherlich gerecht werden des Datenschutzes. Aber es gibt auch Zwischenlösungen und ich nenne es immer gerne die „Granularität“ der Datensilos, wenn man so möchte. Also das Extrem, alles bleibt bei meinem einen niedergelassenen Radiologen und so weiter. Das verhindert natürlich die Forschung. Aber man könnte sich vorstellen, dass man Datens, z. B. in einigen, zehn oder so, Zentren zusammenbringt, die dann die Möglichkeiten von KI wirklich unterstützen. Der zweiten Punkt, der vielleicht da auch noch hilft, bei der Einordnung, ist, wenn man die Daten in zu kleine Teile unterteilt, dann bringt man natürlich auch hohe Anforderungen für den Datenschutz auf die lokalen Entitäten. Es ist nicht klar, ob Daten, wenn sie bei einem lokalen Radiologen in der Praxis dezentral gelagert werden, wirklich sicher sind, wie bei einem hochkompetitiven Leistungsrechenzentrum mit entsprechenden Ressourcen für Datensicherheit zu sorgen. Das ist eine komplexe Abwägung. Und ich glaube, die Datenlöcher, die es in der Medizin gab, die waren bisher vor allem bei kleinen niedergelassenen Einheiten schlichtweg unergreifbar, weil es gar nicht zu finanzieren ist, hier dieses hohe Maß der Datensicherheit zu bieten. Insofern, man muss da mit Augenmaß ran gehen. Es gibt eine Frage der Granularität. Alles zusammen ist sicherlich kein Weg, der in Deutschland funktioniert. Alles komplett zu dezentralisieren ist auch ein Interesse. Und ich denke, da wird man Mittelwege finden und es gibt auch viele Initiativen in Deutschland, die versuchen, genau solche Mittelwege zu etablieren und auch in Europa, wie man den Nutzen, dieses Verhältnis zwischen Nutzen und Risiko optimieren kann, Interesse der Gesellschaft. Und das braucht einen Dialog, es braucht Aufklärung, aber es braucht auch Ehrlichkeit und Teil der Ehrlichkeit ist sicherlich, dass jegliche Nutzung von Daten mit Risiken und Chancen verbunden ist. Und wenn man die zusammenbringt, dann ist es ein Gewinn für alle und sicher auch eine gemeinschaftliche Aufgabe, da hinzukommen.

00:31:58: Janika Kiltz Was wird denn getan, um die Daten der Patienten und Patientinnen zu schützen?

00:32:04: Prof. Dr. Oliver Stegle Ein wesentliches Tool ist die Verschlüsselung. Daten werden heute nie im Klartext übermittelt. Oft ist es so, dass diejenigen, die die Daten verarbeiten, den Schlüssel nicht haben, es gibt also auch viele organisatorische Fragestellungen: Wo sind die Schlüssel, wo sind die Daten, wer hat Zugriff auf die Schlüssel, wann? Das sind alles Dinge, die letztendlich eine Datensicherheit erreichen und die sicherstellen, dass auch unter den Szenarien, dass zum Beispiel ein Rechenzentrum angegriffen wird, durch einen Hacker oder sogar einen Einbruch physisch, dass hier an den Daten eigentlich nichts zu machen ist. Es gibt mittlerweile sogar spezielle Chips die es erlauben, auf den verschlüsselten Daten zu rechnen und damit hat sogar der Betreiber des Rechenzentrums keinen Zugriff auf die Daten, zu keinem Zeitpunkt. Das sind wirklich technologische Fragestellungen, das ist ein sehr, sehr aktives Feld und eine Zusammenarbeit zwischen klaren Prozessen, die man heute auch zertifiziert. Es gibt [?-]Zertifizierung für diese Dinge und technologischen Schlüsseltechnologien, die es ermöglichen, mit verschlüsselten Daten umzugehen. Und der zweite Aspekt ist sicherlich Strukturen schaffen, die die Forschenden zusammenbringen mit den generierenden Daten und den Patientinnen und Patienten, deren Ansprüche gerecht werden müssen. Und das sind interdisziplinäre Netzwerk, da gibt es in Deutschland sehr viele Beispiele. Es gibt die Medizininformatikinitiative, die das versucht, auf medizinischen Daten zu erreichen, dass die Daten in Universitätskliniken nutzbar gemacht werden. Und es gibt zum Beispiel auch für die Genomik das Konsortium GHGA, das Deutsche Genom-Phänomarchiv, das ich mit anderen Kollegen in Deutschland koordiniere und voranbringe. Und da versuchen wir, genau solche Szenarien zu entwickeln, dass wir mehrere Hochleistungsrechenzentren in Deutschland haben, die sehr, sehr stark vernetzt sind, aber trotzdem davon profitieren, dass keine Daten wirklich an einem Ort physisch zusammenkommen, die Patientinnen und Patienten zu jedem Zeitpunkt in der Kontrolle bleiben, was mit den Daten passiert. Und gleichzeitig die Forscherinnen und Forscher mit im Boot sind, dass diese Daten so nutzbar gemacht werden können, dass man wirklich auch Fortschritt erzielen kann. Und das, denke ich, ist auch im Interesse des Landes. Man sollte auch wirklich da beachten, dass wenn man hier nicht an der Speerspitze bleibt, man irgendwann in die Situation kommt, dass wir letztendlich Medizintechnikprodukte aus dem Ausland annehmen müssen. Und wir werden gar keinen Einfluss mehr da haben, wie die zustande kommen und was deren Datenschutz ist. Und diesem Druck kann man nur widerstehen, wenn man sagt, ja, wir haben auch dieses Know-how im Land und mit unseren Datenschutzvorstellungen. Und wir können da wirklich auf der gleichen Ebene mitreden. Wir alle wissen, wo heute Social Media [?]. Das ist keine deutsche Domäne mehr. Und in der Genomik und der Genom-Medizin darf das nicht wieder so passieren, sonst gibt es am Ende drei große Tech-Unternehmen, die leider nicht in Deutschland ansässig sein werden, die schließlich die Bedingungen diktieren. Und das ist so ein bisschen auch, warum wir diesen Schulterschluss brauchen, warum wir den heute brauchen und warum auch es so wichtig ist, die Forschung und die Versorgung zusammenzudenken und hier diese Kompromisse im Sinn des Landes gut auszuloten.

00:35:06: Janika Kiltz Kommen wir nun zu zwei ausgewählten Fragen, die unsere Mitbürgerinnen und Mitbürger im Rahmen des Wissenschaftsjahres 2022 zum Thema KI im Gesundheitswesen gestellt haben. Kurz zur Info, das Wissenschaftsjahr geht auf eine gemeinsame Initiative des Bundesministeriums für Bildung und Forschung und Wissenschaft im Dialog zurück. Ziel ist es, die Beteiligung der Bürgerinnen und Bürgern an wissenschaftlichen und politischen Entwicklungsprozessen zu stärken und das seit dem Jahr 2000. Bis zum 15. April dieses Jahres wurden sage und schreibe 14.000 Fragen gesammelt, die nun von Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern beantwortet werden sollen. Die erste Frage lautet, wann wird es in Deutschland Server geben, welche einen Einsatz von KI in Einrichtungen des Gesundheitswesens ermöglichen – Stichwort: Datenschutz?

00:35:57: Prof. Dr. Oliver Stegle Ich denke, da gibt es so zwei Seiten der Medaille. Die gute Nachricht ist, eigentlich gibt es das schon. Also es gibt heute schon auf deutschen Servern die Infrastruktur, die betrieben wird in der Forschung und auch der Versorgung, ist deutsch, das sind Server, die sind heute, Stand heute eigentlich alle hier lokal betrieben und hier gibt es auch Einheiten, die schon K.I. nutzen. Also das ist nicht jetzt komplett Zukunftsmusik. Wir tun das heute schon. Was wirklich eine Herausforderung ist, ist sozusagen auf einer nationalen Skala Daten zu nutzen. Gibt es Beispiel wie Dänemark oder Großbritannien, die letztendlich auf einem ganzen Land rechnen können, wenn man so möchte, oder auf Millionen von Daten von den Bürgerinnen und Bürgern. Da sind wir in Deutschland nicht. Und das ist eine sehr schwierige Frage, wann wir da hinkommen. Ich denke, das wird noch einige Zeit brauchen. Es ist keine technische Frage, sondern eher eine Frage, wie man die Strukturen so schafft, dass man Daten gemeinschaftlich nutzen kann, zusammenbringen kann. Gleichzeitig diesen historischen Strukturen, auch des Föderalismus genüge tut. Es sind also sehr viele Dinge, die zusammenkommen. Es ist Bund- und Ländergesetzgebung, es sind technologische Fragestellungen, die angegangen werden müssen. Ich denke, wir werden mehr und mehr Beispiele sehen, wo das möglich ist. Und ich habe die große Hoffnung, dass die Genomik eine solche Schlüsseldisziplin ist, weil wir hier die Dinge neu denken. Es gibt viele andere Felder… ich gehe nochmal auf das Beispiel Radiologie zurück, wo natürlich seit hunderten Jahren werden Bilder von… in der Medizin erzeugt. Mit Röntgengeräten hat es angefangen, MRT danach, Computertomograph. Und da sind die Strukturen natürlich auch sehr historisch gewachsen. In der Genomik haben wir jetzt eine Chance, ich glaube, die wird auch von Politik und Gesellschaft so gesehen, dass wir auch Wege neu denken und wir diese Dualität hinkriegen zwischen Daten bleiben, wo sie sind, Patienten und Patientinnen haben Zugriff, und trotzdem können wir sie von dem Datenpool nutzen, ziehen und gemeinschaftlich rechnen.

00:37:46: Janika Kiltz Hier wird sich also hoffentlich noch einiges tun. Die nächste Frage lautet, wie schafft man es, dass Menschen einer neuen Technologie wie künstlicher Intelligenz mehr Vertrauen entgegenbringen können?

00:37:59: Prof. Dr. Oliver Stegle Ja, ich denke, man muss darüber nachdenken, wie Vertrauen eigentlich entsteht. Und Teil des Vertrauensprozesses ist natürlich auch einfach eine Gewöhnung. Technologie, die wir gewöhnt sind, die wir verstehen, von der wir gesehen haben, dass sie Nutzen bringt, der ist ein Weg, ihr zu vertrauen. Man muss ein bisschen auf die Historie zurückkommen bei anderen Innovationen. Anfang der Eisenbahnzeit war das… galt es als krankmachend schnellfahrende Züge zu sehen, man sogar Sichtschutzwände gebaut, weil diese Züge so unfassbar schnell sind. Und natürlich haben wir diese Technologie schätzen gelernt, wir haben gelernt, dass sie sicher ist und wir haben die Vorzüge dieser Technologie gelernt. Ähnliche Beispiele wie beim Fliegen, Automobilindustrie und andere Dinge, die wir heute nutzen, die Bequemlichkeit bringen und die natürlich auch einen gesellschaftlichen Mehrwert haben. Und in der KI werden wir das auch, denke ich, so sehen. Viele dieser Produkte werden wir mehr und mehr im Alltag sehen. Wir werden sie an anderen Dingen nutzen, wo vielleicht weniger über Sicherheitsbedenken haben, auf dem Smartphone, im täglichen Leben. Und es wird auch solche Medizinprodukte geben, wo das der Fall ist. Der zweite Aspekt des Vertrauens ist Regulation, Regulatorik, dass wir Strukturen haben, auch staatliche Strukturen, die regeln, was sicher ist und was nicht sicher ist. Und genau das Gleiche haben wir auch wieder im Verkehr gesehen. Natürlich gibt es Strukturen, die heute definieren, wer Vorfahrt hat und wer nicht. Und das sind maßgebliche Bestandteile gewesen, der Akzeptanz von diesen Technologien. Und das werden wir in der KI auch sehen. Sehen wir auch schon, es gibt für Medizinprodukte sehr tiefgreifende Regulatorik, wie man so ein Produkt entwickelt. Hier muss ganz klar definiert werden, welche Daten gehen rein, was sind die Aussagen, was kann man und kann man nicht von solchen Algorithmen lernen. Was vielleicht auch sehr wichtig ist, ist, dass die KI, auch wenn sie in der ersten Anwendungsform so ein bisschen als… wir nennen das „Blackbox“ gesehen wird, das ist so eine undurchsichtige Kiste, die irgendwie… da geht, was rein, da kommt was raus. Und das, was rauskommt, ist vielleicht zwar irgendwie sehr gut und sehr genau, aber ich verstehe nicht, wie diese Kiste diese Entscheidung trifft. Hier gibt es auch sehr, sehr tolle Fortschritte in der Forschung. Wir nennen das sozusagen „aus dem Blackbox-Modul ein Whitebox-Model machen“, also ein Modell, was man wieder verstehen kann. Und ich denke, da wird sehr viel Energie in der Zukunft reingehen, dass wir die KI nutzen, um Zusammenhänge zu entdecken. Und danach nutzen wir andere [?], um diese Zusammenhänge wieder begreifbar zu machen. Begreifbar zu machen für Regulatorik, begreifbar zu machen für Patientinnen und Patienten. Und wenn wir die Zusammenhänge begreifen, verstehen, dann kann man ihnen auch deutlich besser vertrauen. Eine Mischung aus all diesen Dingen wird dann sicherlich Vertrauen bringen. Und ich denke, da werden wir die gleichen Entwicklungen sehen wie bei anderen Innovationen, denen wir ja auch erst kritisch gegenüberstanden.

00:40:38: Janika Kiltz Ja, vielen Dank für die Beantwortung der Fragen. Ich persönlich bin sehr gespannt, wie sich diese Blackbox noch zur Whitebox hin wandeln wird. Werfen wir zum Abschluss noch einen Blick in die Zukunft. Welche Aufgabenbereiche könnte KI in Zukunft noch übernehmen? Wo sehen Sie Potenzial, Herr Stegle, und könnte sie vielleicht sogar Ärzte und Ärztinnen ersetzen?

00:40:59: Prof. Dr. Oliver Stegle Ja, es ist eine total spannende Frage, darüber nachzudenken, was morgen ist. Es ist immer Spekulation. Und da gibt es natürlich Spekulation, die heute schon so absehbar sind. Und es gibt Dinge, die vielleicht noch unabsehbar sind. Ich fange mit den naheliegenden Dingen an. Und ich würde sagen, die KI wird auf absehbare Zeit ein Hilfsmittel bleiben. Ich glaube, das ist ganz wichtig. Und es ist auch wichtig, um Vertrauen zu schaffen, dass man das auch immer wieder betont, dass es ein Hilfsmittel ist, so wie wir heute andere Hilfsmittel einsetzen. Wir verwenden Taschenrechner, wir können nicht mehr Kopfrechnen. Da kann man drüber sagen, wir sind entmündigt. Das glaube ich, akzeptieren wir heute. Und da muss man überlegen, ob man jetzt trotzdem noch Lesen, Schreiben, Rechnen lernen muss. Das tun wir. Aber wir verlassen uns natürlich sehr stark auf diese Hilfsmittel. Diese Tendenz werden wir in der Medizin sehen, in sehr, sehr vielen Bereichen, eigentlich allen. Wir sehen das bei der Diagnostik, der Findung von Diagnosen. Eine Diagnosestellung bei Patientinnen und Patienten ist eine Mustererkennung. Und Maschinen sind sehr gut darin, Muster zu erkennen und werden sozusagen in ihrer Lebzeit in Anführungsstrichen viel mehr Beispiele sehen, als ein einzelner Arzt, eine Ärztin es jemals tun kann. Und das ist ein Hilfsmittel, das immer mehr Einzug erhalten wird in banale Dinge wie Abklärung von unbekannten Symptomen, aber auch komplexen Dingen, was passiert auf den Intensivstationen. Wann gibt es eine Blutvergiftung, eine sehr, sehr schwierige Nebenwirkung, die sehr viele Menschen das Leben kostet und eine frühere Erkennung, eine Früherkennung von solchen Situationen wird eine Rolle spielen. Also auch noch ganz andere Bereiche, jenseits von der Onkologie und den seltenen Krankheit von denen wir gesprochen haben, werden hier [?]. Ich will noch ein anderes Beispiel herausholen, was ich denke, was vielleicht ein bisschen mehr in die Zukunft geht und wo vielleicht auch KI wirklich eine Chance hat. Wir sprechen immer davon, dass KI Ärzte und Ärztinnen ersetzt. Und ich glaube, da wird es eher zu einer Hilfestellung kommen. Es wird auch weiterhin Radiologen geben, aber ein Radiologe wird davon profitieren können, dass ein Algorithmus Millionen und Abermillionen und vielleicht hunderte Millionen MRT-Bilder gesehen hat und dann noch besser sein kann und assistieren kann. Es gibt auch neue Bereiche in der Medizin, wo es bisher gar keine Ärzte gibt. Und ich glaube, da ist natürlich ein komplett offenes Feld, ein solches Beispiel ist Prävention, die Vorsorge. Es ist ein Bereich, der historisch in den medizinischen Systemen einen schwierigen Stand hatte, weil die Behandlung von Kranken ein Stück weit moralisch darüber gestellt wird, zu verhindern, dass andere, die gesund werden, gar nicht krank werden. Das ist ein Bereich, in dem wir relativ wenig Mittel haben, wenig Ressourcen haben und wo Technologie auch wirklich helfen kann, Bürgerinnen und Bürgern zu vermitteln, wie man Prävention lebt und praktisch handhabt. Das fängt an bei den Apps, die wir alle kennen, die uns ermuntern, unsere zehntausend Schritte am Tag betrug. Das ist letztendlich Prävention und da steckt auch KI drin, um solche Dinge zu tun. Es geht weiter bei komplexeren Risikovorhersage-Modellen, die wir in der Zukunft haben werden, wo unser Genom vielleicht erkannt wird, unsere Lebensumstände, unsere Historie von Verwandtschaft und anderen Risiken, um dann zu entscheiden, ab welchem Lebensalter ist welche Vorsorgeuntersuchung notwendig, nützlich und vielleicht, wie können wir auch unseren Lebensgewohnheiten umstellen. Und das ist vielleicht ein Bereich, wo man eine ganz neue Art von Medizin ermöglicht, die wir heute gar nicht machen können, denn diese Art von Vorsorge ist fast nicht leistbar in dem jetzigen Gesundheitssystem, auch aus finanziellen Gründen. Insofern, viele Dinge, Werkzeug auf der einen Seite und vielleicht auch ein neues Hilfsmittel, um Risiken zu verstehen und bewerten zu können in unserem Leben.

00:44:47: Janika Kiltz Mit diesem Ausblick verabschieden wir uns von Herr Stegle. Noch einmal vielen Dank. Wir haben heute gelernt, dass künstliche Intelligenz eine große Menge an Daten benötigt, um trainiert werden zu können, dass Algorithmen vereinfacht Handlungsanweisungen darstellen und dass sehr viel getan wird, um die Sicherheit von Genomdaten gewährleisten zu können. Künstliche Intelligenz ist bereits Teil der Genomforschung und auch in der Versorgung, also beispielsweise in der Radiologie, zu finden. Sie wird bisher aber stets als Hilfsmittel eingesetzt und wird Ärzte und Ärztinnen noch lange nicht ersetzen können. Wir können also gespannt sein, was sich in den nächsten Jahren noch so alles tut. Mit diesen Worten, auf Wiedersehen! War euch die App „Face2Gene“ bereits bekannt? Antwortet uns auf unserer Homepage www.ghga.de oder auf unserem Twitteraccount @codedeslebens. Dieser Podcast wurde präsentiert von GHGA. Wir bieten Infrastruktur, in welcher Genomdaten sowie weitere medizinische Daten sicher gespeichert und kontrolliert zugänglich gemacht werden können. Das Projekt wird von der Deutschen Forschungsgemeinschaft finanziert und ist Teil der Nationalen Forschungsdateninfrastruktur. Weitere Informationen findet ihr unter www.ghga.de. Vielen Dank fürs Zuhören und herzlichen Dank an unseren heutigen Gast, Prof. Oliver Stegle. Bis zum nächsten Mal!