In Folge Z unserer Serie _ABC der Genetik_ geht es um die Z-DNA - eine ungewöhnliche Form der DNA, die jenseits der klassischen Doppelhelix existiert. Während die B-DNA stabil die genetische Information speichert, entsteht Z-DNA vorübergehend in aktiven Genabschnitten oder bei Zellstress und ermöglicht so die Regulation von Genen. Wir sprechen mit der Genetik-Expertin Prof. Dr. Julia Schulze-Hentrich über die Bildung, Funktion und Bedeutung der Z-DNA.

Das Wichtigste in Kürze:
- DNA ist flexibel: Neben der Doppelhelix gibt es auch A-, G-Quadruplex- und Z-DNA.
- Z-DNA entsteht vorübergehend in aktiven oder gestressten Genabschnitten.
- Fehlerhafte Z-DNA kann Krankheiten wie Autoimmunreaktionen oder Krebs begünstigen.

In Folge M unserer Serie _ABC der Genetik_ sprechen wir über die mitochondriale DNA (mtDNA), das kleine zweite Genom unserer Zellen. Sie steckt in den Mitochondrien, den „Kraftwerken“ der Zelle, und wird fast ausschließlich über die Mutter vererbt. Mit unserer Genetik-Expertin Prof. Dr. Julia Schulze-Hentrich klären wir, warum Mitochondrien eine eigene DNA besitzen, wie mtDNA weitergegeben wird, welche Rolle sie in Forensik und Paläogenetik spielt und wie mtDNA-Veränderungen zu sehr unterschiedlichen Erkrankungen führen können.

Das Wichtigste in Kürze:
- Mitochondrien besitzen ein eigenes kleines Genom – zentral für Energiegewinnung und Stoffwechsel.
- mtDNA wird fast ausschließlich mütterlich vererbt und erlaubt einzigartige Abstammungsanalysen – bis hin zur „mitochondrialen Eva“.
- Da Zellen viele mtDNA-Kopien enthalten, eignet sie sich besonders gut für Forensik und die Analyse sehr alter DNA.
- Mutationen in der mtDNA können zu komplexen Erkrankungen (Mitochondriopathien) mit sehr unterschiedlichen Ausprägungen führen.
- Neue Verfahren wie die Mitochondrienspende eröffnen Möglichkeiten, die Weitergabe bestimmter genetischer Erkrankungen zu verhindern.

In Folge A unserer Serie _ABC der Genetik_ geht es um die Frage, warum wir uns trotz nahezu identischer Gene so deutlich voneinander unterscheiden. Die Antwort steckt in den sogenannten Allelen – kleinen Genvarianten, die darüber entscheiden, ob wir braune oder grüne Augen haben, ob wir Koriander mögen oder warum die Blutgruppe eines Kindes nicht immer der der Eltern entspricht. Gemeinsam mit dem Genetik-Experten Prof. Dr. Jörn Walter sprechen wir darüber, was Allele eigentlich sind, wie dominante oder rezessive Varianten unsere Merkmale prägen und warum manche Eigenschaften erst nach Generationen sichtbar werden.

Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen wie Morbus Crohn oder Colitis ulcerosa sind bislang unheilbar. Warum ist das so? Welche Rolle spielen Genetik, Mikrobiom und Immunzellen? Und wie können Biomarker und Multiomics helfen, Therapien künftig individuell anzupassen?
Darüber spricht Prof. Dr. Philip Rosenstiel von der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel in dieser Folge und zeigt, wie Biomarker und Multiomics die personalisierte Therapie voranbringen können.

Vitamin D gilt als „Sonnenvitamin“, doch eigentlich ist es viel mehr: ein Hormon, das unsere Knochen stärkt und unser Immunsystem regulieren kann. In dieser Folge ist Prof. Dr. Carsten Carlberg zu Gast. Wir sprechen darüber, wie unser Körper Vitamin D aus Sonnenlicht bildet und warum es besonders in den Wintermonaten knapp werden kann. Außerdem geht es darum, welche Folgen sich aus einem Mangel oder einer Überdosierung ergeben und wen sie am meisten betreffen. Wir klären, wie sich der Vitamin-D-Spiegel messen lässt und mit welchen Fragen sich die Forschung beschäftigt.

Eine Landkarte, auf der nur einzelne Dörfer oder Stadtteile zu sehen sind, so wirkt klassische DNA-Analyse manchmal. Mit Long Read Sequencing verändert sich das Bild: Plötzlich werden ganze Regionen und Zusammenhänge sichtbar.
In dieser Folge spricht Dr. Kornelia Neveling vom Radboud University Medical Center, Nijmegen, über die Technologie, ihre Chancen und Herausforderungen. Es geht um konkrete Fälle, spannende Hackathons und die Frage, ob Long Read Sequencing in der Zukunft der eine Test für viele genetische Diagnosen werden könnte.

Optical Genome Mapping (OGM) stellt unser Erbgut ähnlich wie einen Barcode dar – und macht strukturelle Veränderungen sichtbar, die andere Methoden oft übersehen. In dieser Folge erklärt Dr. Kornelia Neveling, Radboud University Medical Center, wie OGM funktioniert, wo es bereits in der Diagnostik eingesetzt wird und warum es gerade bei Leukämien und Seltenen Erkrankungen neue Antworten liefert. Außerdem sprechen wir über typische Anwendungen, Fallbeispiele und die Zukunft dieser Technologie in der klinischen Praxis.

Was passiert, wenn eine genetische Analyse nicht nur Antworten auf die eigentliche Fragestellung liefert – sondern auch Hinweise auf andere, unerwartete Risiken? Solche sogenannten Zusatzbefunde werfen komplexe medizinische und ethische Fragen auf.
In dieser Folge geht es um genau diese Fragen. Unsere Gäste beleuchten dabei zwei unterschiedliche Seiten des Themas. Prof. Dr. Rami Abou Jamra (Humangenetiker, Universitätsklinikum Leipzig, Universität Leipzig) kennt die klinische Praxis und die alltäglichen Entscheidungen rund um Zusatzbefunde ganz genau. Dr. Martin Jungkunz (Ethiker, Universität Heidelberg, DKFZ) bringt die ethischen Perspektiven aus Forschung und Patient:innenrecht ein.
Was gilt überhaupt als Zusatzbefund? Wann darf – oder muss – ein Befund weitergegeben werden? Und wie lässt sich das Recht auf Nichtwissen praktisch umsetzen?
Eine Folge über Verantwortung, Unsicherheit und die Frage: Will man wirklich alles über sich selbst wissen?

Diagnosen präziser stellen, Therapien individueller planen – Genommedizin verspricht viel. Damit die Genomsequenzierung in der breiten Gesundheitsversorgung ankommt, wurde das genomDE Modellvorhaben ins Leben gerufen. PD Dr. Andreas Till vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) spricht über den Aufbau einer nationalen Infrastruktur, Herausforderungen in Klinik, Ethik und Datenmanagement – sowie über das Potenzial für die Forschung, das im Modellvorhaben steckt.

Das menschliche Genom umfasst rund drei Milliarden Basenpaare – eine gewaltige Datenmenge, die ohne moderne Technik kaum zu bewältigen wäre. Genau hier kommt die Bioinformatik ins Spiel: Sie hilft dabei, diese Daten zu verarbeiten und wertvolle Erkenntnisse zu gewinnen.
In dieser Folge ist Camill Kaipf, Software Developer bei GHGA und wissenschaftlicher Mitarbeiter an der Universität Tübingen, zu Gast. Er erklärt, welche zentrale Rolle die Bioinformatik heute in der Genomforschung spielt, wie man in dieses Berufsfeld einsteigt und warum eine sichere IT-Infrastruktur unverzichtbar ist.