Eine Landkarte, auf der nur einzelne Dörfer oder Stadtteile zu sehen sind, so wirkt klassische DNA-Analyse manchmal. Mit Long Read Sequencing verändert sich das Bild: Plötzlich werden ganze Regionen und Zusammenhänge sichtbar.
In dieser Folge spricht Dr. Kornelia Neveling vom Radboud University Medical Center, Nijmegen, über die Technologie, ihre Chancen und Herausforderungen. Es geht um konkrete Fälle, spannende Hackathons und die Frage, ob Long Read Sequencing in der Zukunft der eine Test für viele genetische Diagnosen werden könnte.

Optical Genome Mapping (OGM) stellt unser Erbgut ähnlich wie einen Barcode dar – und macht strukturelle Veränderungen sichtbar, die andere Methoden oft übersehen. In dieser Folge erklärt Dr. Kornelia Neveling, Radboud University Medical Center, wie OGM funktioniert, wo es bereits in der Diagnostik eingesetzt wird und warum es gerade bei Leukämien und Seltenen Erkrankungen neue Antworten liefert. Außerdem sprechen wir über typische Anwendungen, Fallbeispiele und die Zukunft dieser Technologie in der klinischen Praxis.

Was passiert, wenn eine genetische Analyse nicht nur Antworten auf die eigentliche Fragestellung liefert – sondern auch Hinweise auf andere, unerwartete Risiken? Solche sogenannten Zusatzbefunde werfen komplexe medizinische und ethische Fragen auf.
In dieser Folge geht es um genau diese Fragen. Unsere Gäste beleuchten dabei zwei unterschiedliche Seiten des Themas. Prof. Dr. Rami Abou Jamra (Humangenetiker, Universitätsklinikum Leipzig, Universität Leipzig) kennt die klinische Praxis und die alltäglichen Entscheidungen rund um Zusatzbefunde ganz genau. Dr. Martin Jungkunz (Ethiker, Universität Heidelberg, DKFZ) bringt die ethischen Perspektiven aus Forschung und Patient:innenrecht ein.
Was gilt überhaupt als Zusatzbefund? Wann darf – oder muss – ein Befund weitergegeben werden? Und wie lässt sich das Recht auf Nichtwissen praktisch umsetzen?
Eine Folge über Verantwortung, Unsicherheit und die Frage: Will man wirklich alles über sich selbst wissen?

Diagnosen präziser stellen, Therapien individueller planen – Genommedizin verspricht viel. Damit die Genomsequenzierung in der breiten Gesundheitsversorgung ankommt, wurde das genomDE Modellvorhaben ins Leben gerufen. PD Dr. Andreas Till vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) spricht über den Aufbau einer nationalen Infrastruktur, Herausforderungen in Klinik, Ethik und Datenmanagement – sowie über das Potenzial für die Forschung, das im Modellvorhaben steckt.

Das menschliche Genom umfasst rund drei Milliarden Basenpaare – eine gewaltige Datenmenge, die ohne moderne Technik kaum zu bewältigen wäre. Genau hier kommt die Bioinformatik ins Spiel: Sie hilft dabei, diese Daten zu verarbeiten und wertvolle Erkenntnisse zu gewinnen.
In dieser Folge ist Camill Kaipf, Software Developer bei GHGA und wissenschaftlicher Mitarbeiter an der Universität Tübingen, zu Gast. Er erklärt, welche zentrale Rolle die Bioinformatik heute in der Genomforschung spielt, wie man in dieses Berufsfeld einsteigt und warum eine sichere IT-Infrastruktur unverzichtbar ist.

Genetische Forschung bietet riesige Chancen – von der Entschlüsselung der grundlegenden Mechanismen und Ursachen von Krankheiten bis hin zur Entwicklung präziser Diagnosen und maßgeschneiderter Therapien in der personalisierten Medizin. Doch was passiert, wenn genetische Informationen nicht nur für Fortschritt, sondern auch für Diskriminierung genutzt werden?
In dieser Folge sprechen wir mit Dr. Andreas Bruns,National Center for Tumor Diseases (NCT), Ethiker und Experte für gesellschaftliche Fragen rund um die Genetik. Gemeinsam klären wir, was genetische Diskriminierung bedeutet, wo sie vorkommt und welche rechtlichen Rahmenbedingungen es gibt.
Wir diskutieren konkrete Fälle: Darf eine Versicherung teurer werden, nur weil in der Familie eine genetische Krankheit vorkommt? Kann ein Job wegen einer genetischen Veranlagung verweigert werden? Und wie kann Forschung sicherstellen, dass genetische Erkenntnisse nicht für Vorurteile missbraucht werden?

Warum werden manche Menschen kaum krank, während andere ständig mit Infekten kämpfen? Kann man sein Immunsystem wirklich trainieren? Und was passiert, wenn es plötzlich den eigenen Körper angreift?
Passend zum Tag der Seltenen Erkrankungen sprechen wir in dieser Folge mit Prof. Dr. Bodo Grimbacher, Centrum für Chronische Immundefizienz der Uniklinik Freiburg, über die komplexen Mechanismen unserer Immunabwehr, den Einfluss des Mikrobioms und Seltene Autoimmunerkrankungen. Außerdem erfahrt ihr, warum Forschungsnetzwerke wie GAIN eine entscheidende Rolle spielen – und warum ihre Förderung für die Entwicklung neuer Therapien so wichtig ist.

Stell Dir vor: Seit Jahren wartest Du auf eine Diagnose. Du weißt, etwas stimmt nicht – doch niemand kann Dir genau sagen, was es ist. Diese Ungewissheit ist der Alltag vieler Menschen mit seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen.
Das EU-weite Forschungsprojekt Solve-RD hat genau hier angesetzt: Durch genetische Re-Analyse konnten Diagnosen für viele bisher undiagnostizierte Patient:innen gestellt– und damit Leben verändert werden.
In dieser Folge sprechen wir mit Dr. Holm Graeßner und Prof. Dr. Alexander Hoischen darüber, warum Seltene Erkrankungen oft eine große diagnostische Herausforderung sind, welche innovativen Ansätze Solve-RD entwickelt hat und warum internationale Zusammenarbeit in diesem Bereich entscheidend ist.

Was verbindet Dolly das Schaf und Erdbeeren? Klonen! Gemeinsam mit unseren Gästen Iuliia und Daniel vom Podcast Explain werfen wir einen Blick auf die Technik des Klonens, die ethischen Herausforderungen und die Frage, ob und wann der Mensch die Natur nachahmen sollte.
Von natürlichen Klonen in der Tier- und Pflanzenwelt bis zu den Möglichkeiten des therapeutischen Klonens – wir diskutieren die Chancen, Grenzen und offenen Fragen.

Wir sprechen mit Prof. Dr. Lorenz Grigull (Zentrum für seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Bonn) über ein zentrales Thema in der Medizin: die Diagnostik. Was bedeutet es, eine Diagnose zu stellen und warum ist dieser Prozess oft so komplex? Prof. Dr. Grigull gibt uns Einblicke in die Herausforderungen, denen Ärzt*innen begegnen – von der Bedeutung der eigenen Erfahrung bis hin zu Faktoren, die den Prozess der Diagnostik beeinflussen können. Wir thematisieren, was passiert, wenn keine Diagnose gestellt werden kann und welche Rolle Patientennetzwerke spielen. Außerdem stellt Prof. Dr. Grigull die App unrare.me vor, die speziell für Patient*innen mit seltenen Erkrankungen entwickelt wurde.