Diagnosen präziser stellen, Therapien individueller planen – Genommedizin verspricht viel. Damit die Genomsequenzierung in der breiten Gesundheitsversorgung ankommt, wurde das genomDE Modellvorhaben ins Leben gerufen. PD Dr. Andreas Till vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) spricht über den Aufbau einer nationalen Infrastruktur, Herausforderungen in Klinik, Ethik und Datenmanagement – sowie über das Potenzial für die Forschung, das im Modellvorhaben steckt.

Das menschliche Genom umfasst rund drei Milliarden Basenpaare – eine gewaltige Datenmenge, die ohne moderne Technik kaum zu bewältigen wäre. Genau hier kommt die Bioinformatik ins Spiel: Sie hilft dabei, diese Daten zu verarbeiten und wertvolle Erkenntnisse zu gewinnen.
In dieser Folge ist Camill Kaipf, Software Developer bei GHGA und wissenschaftlicher Mitarbeiter an der Universität Tübingen, zu Gast. Er erklärt, welche zentrale Rolle die Bioinformatik heute in der Genomforschung spielt, wie man in dieses Berufsfeld einsteigt und warum eine sichere IT-Infrastruktur unverzichtbar ist.

Genetische Forschung bietet riesige Chancen – von der Entschlüsselung der grundlegenden Mechanismen und Ursachen von Krankheiten bis hin zur Entwicklung präziser Diagnosen und maßgeschneiderter Therapien in der personalisierten Medizin. Doch was passiert, wenn genetische Informationen nicht nur für Fortschritt, sondern auch für Diskriminierung genutzt werden?
In dieser Folge sprechen wir mit Dr. Andreas Bruns,National Center for Tumor Diseases (NCT), Ethiker und Experte für gesellschaftliche Fragen rund um die Genetik. Gemeinsam klären wir, was genetische Diskriminierung bedeutet, wo sie vorkommt und welche rechtlichen Rahmenbedingungen es gibt.
Wir diskutieren konkrete Fälle: Darf eine Versicherung teurer werden, nur weil in der Familie eine genetische Krankheit vorkommt? Kann ein Job wegen einer genetischen Veranlagung verweigert werden? Und wie kann Forschung sicherstellen, dass genetische Erkenntnisse nicht für Vorurteile missbraucht werden?

Warum werden manche Menschen kaum krank, während andere ständig mit Infekten kämpfen? Kann man sein Immunsystem wirklich trainieren? Und was passiert, wenn es plötzlich den eigenen Körper angreift?
Passend zum Tag der Seltenen Erkrankungen sprechen wir in dieser Folge mit Prof. Dr. Bodo Grimbacher, Centrum für Chronische Immundefizienz der Uniklinik Freiburg, über die komplexen Mechanismen unserer Immunabwehr, den Einfluss des Mikrobioms und Seltene Autoimmunerkrankungen. Außerdem erfahrt ihr, warum Forschungsnetzwerke wie GAIN eine entscheidende Rolle spielen – und warum ihre Förderung für die Entwicklung neuer Therapien so wichtig ist.

Stell Dir vor: Seit Jahren wartest Du auf eine Diagnose. Du weißt, etwas stimmt nicht – doch niemand kann Dir genau sagen, was es ist. Diese Ungewissheit ist der Alltag vieler Menschen mit seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen.
Das EU-weite Forschungsprojekt Solve-RD hat genau hier angesetzt: Durch genetische Re-Analyse konnten Diagnosen für viele bisher undiagnostizierte Patient:innen gestellt– und damit Leben verändert werden.
In dieser Folge sprechen wir mit Dr. Holm Graeßner und Prof. Dr. Alexander Hoischen darüber, warum Seltene Erkrankungen oft eine große diagnostische Herausforderung sind, welche innovativen Ansätze Solve-RD entwickelt hat und warum internationale Zusammenarbeit in diesem Bereich entscheidend ist.

Was verbindet Dolly das Schaf und Erdbeeren? Klonen! Gemeinsam mit unseren Gästen Iuliia und Daniel vom Podcast Explain werfen wir einen Blick auf die Technik des Klonens, die ethischen Herausforderungen und die Frage, ob und wann der Mensch die Natur nachahmen sollte.
Von natürlichen Klonen in der Tier- und Pflanzenwelt bis zu den Möglichkeiten des therapeutischen Klonens – wir diskutieren die Chancen, Grenzen und offenen Fragen.

Wir sprechen mit Prof. Dr. Lorenz Grigull (Zentrum für seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Bonn) über ein zentrales Thema in der Medizin: die Diagnostik. Was bedeutet es, eine Diagnose zu stellen und warum ist dieser Prozess oft so komplex? Prof. Dr. Grigull gibt uns Einblicke in die Herausforderungen, denen Ärzt*innen begegnen – von der Bedeutung der eigenen Erfahrung bis hin zu Faktoren, die den Prozess der Diagnostik beeinflussen können. Wir thematisieren, was passiert, wenn keine Diagnose gestellt werden kann und welche Rolle Patientennetzwerke spielen. Außerdem stellt Prof. Dr. Grigull die App unrare.me vor, die speziell für Patient*innen mit seltenen Erkrankungen entwickelt wurde.

Die synthetische Genomik ist ein sehr neues Fachgebiet und viele der möglichen Anwendungsbereiche stecken noch in den Kinderschuhen. Allerdings wird die synthetische Genomik bereits jetzt verwendet, um Grundlagenforschung zu betreiben, zum Beispiel, um Zellen besser zu verstehen. Mehr zu diesem Thema erzählt uns Prof. Dr. Michael Knop.

Viren können einen lästigen Schnupfen verursachen und uns leider auch sehr schwer krank machen. Allerdings haben uns Viren auch ein paar nützliche Gene mitgegeben und zu dem gemacht, was wir heute sind. Aber was hat das alles mit der Plazenta zu tun? Mehr zu diesem Thema erzählen uns Prof. Dr. Melanie Brinkmann und Prof. Dr. Adam Grundhoff.

Viele von uns haben bereits eine mRNA Impfung bekommen, aber was ist daran im Vergleich zu den anderen Impfungen besonders? Was hat die RNA mit Krebs zu tun und welche weiteren medizinischen Anwendungen bietet die RNA?

Teil 1 zu diesem Thema wurde im letzten Monat veröffentlicht mit dem Titel “RNA: was ist das eigentlich genau?”.