Weltweit sind 300 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Wie ist das, eine seltene Erkrankung zu haben und wohin kann man sich wenden? Patient Uwe Großkinsky und Ärztin Rebecca Schüle (TreatHSP) betrachten, wie sich der Weg Betroffener bis zu einer Diagnose gestaltet.
Was hat die Züchtung von Rennpferden mit dem Abwasser-Monitoring von Viren gemeinsam? In der heutigen Folge widmet sich Prof. Dr. Joachim Schultze (DZNE) dem Thema der Next Generation Sequencing Technologien. Wie funktionieren sie und was kam eigentlich davor? Zusammen betrachten wir, in welchen spannenden Bereichen NGS eingesetzt wird und was in Zukunft noch alles denkbar ist.
Dass Kinder ihren biologischen Eltern ähnlich sehen, ist schon lange bekannt. Aber warum ist das so und wie werden genetische Merkmale vererbt? Dr. Thorsten Schmidt erklärt, wie die Vererbung von Krankheiten funktioniert und wie ein Kind mit drei Elternteilen geboren werden konnte.
Warum werden manche Menschen krank, während andere gesund bleiben? Dieser Frage geht die größte deutsche Langzeitstudie auf den Grund. Die NAKO Gesundheitsstudie untersucht ihre 200.000 Teilnehmenden in regelmäßigen Abständen und betrachtet dabei ihren Lebensstil, ihr mentales Wohlbefinden und ihre gesundheitliche Verfassung. Neu hinzu kommt auch noch ein Blick ins Genom! Frau Professor Annette Peters von Helmholtz München erklärt, welchen Einfluss die NAKO auf unser Verständnis von Krankheiten hat und was sie im Zusammenhang mit Corona bereits erreicht hat.
Der Wettlauf gegen die Zeit: Mithilfe von ein paar Tropfen Blut können schwerwiegende Erkrankungen bereits vor dem Auftreten von Symptomen erkannt werden. Das sogenannte Neugeborenenscreening soll helfen, rechtzeitg mit Behandlungen beginnen zu können, die die Lebensqualität der betroffenen Kinder deutlich verbessern. Am Beispiel der spinalen Muskelatrophie erklären Prof. Dr. Jan Kirschner und Frau Dr. Schwersenz welche Bedeutung das Screening hat.
Haben Zellen ein Gedächtnis? Professor Dr. Jörn Walter und Professor Dr. Julia Schulze-Hentrich von der Universität des Saarlandes betrachten in dieser Folge, welche Bedeutung die Epigenetik für den menschlichen Organismus hat. Dabei betrachten Sie, ob man in Zukunft das Altern verlangsamen könnte und welchen Einfluss Sport auf unseren Körper hat.
Was ist eine Liquid Biopsy und welche Türen öffnet sie in der Tumordiagnostik? Frau Ariane Hallermayr vom MGZ München erklärt die Unterschiede zur herkömmlichen Biopsie von Tumorgewebe und wie sich die Nachkontrolle von Tumorerkrankten deutlich verbessern ließe.
Wofür braucht man eigentlich ein Referenzgenom? In der Genomforschung geht es um die Analyse unseres genetischen Codes. Die Abfolge der DNA-Basen ist bei jedem Mensch anders und es sind gerade diese Unterschiede, die besonders spannend sind. Sie zu verstehen hilft Forschenden herauszufinden, was im Code wo kodiert ist und welche genetischen Varianten möglicherweise krankmachende Effekte nach sich ziehen. Um Unterschiede zu erkennen ist es notwendig, Genome zu vergleichen. Aber wie vergleicht man Genome sinnvoll und was ist eigentlich der Maßstab dafür, wie ein Genom aussehen kann?
Professor Tobias Marschall und Jana Ebler erklären, was ein sogenanntes Referenzgenom ist und machen deutlich, warum der pangenomische Ansatz heutzutage der richtige ist.
Wie wirken Wirkstoffe und wie kann es sein, dass nicht jeder Wirkstoff bei jedem die gleiche Wirkung entfaltet? Am Beispiel des Muskelschwunds erklärt Professor Hanns Lochmüller, welchen Einfluss unsere genetische Disposition auf die Wirkungsweise von Medikamenten ausübt.
1951 stirbt Henrietta Lacks, ein Teil von ihr lebt jedoch weiter: Billionen ihrer unsterblichen Krebszellen ermöglichten bedeutende wissenschaftliche Errungenschaften wie die Chemotherapie und künstliche Befruchtungen. Doch die Entnahme ihrer Zellen und die damit betrieben Forschung fand ohne Wissen und Zustimmung der Lacks Familie statt und verursachte viel Leid. In dieser Folge erklärt Dr. Andreas Bruns, welche Rechte Datenspendende heutzutage haben, wie eine gültige Einverständniserklärung aussieht und welche Bedeutung informierte Einwilligung eigentlich hat.